Главная / Генетика сахарного диабета / Генетическая гетерогенность сахарного диабета / Генетический контроль над концентрацией глюкозы в сыворотке крови

Генетический контроль над концентрацией глюкозы в сыворотке крови



W. Castle (1980) нашел, что концентрация глюкозы в сыворотке крови более непосредственно подвержена генетическому контролю, чем концентрация инсулина. Различия же в концентрации инсулина сыворотки между неграми и белыми, по мнению автора, обусловлены факторами внешней среды.

Однако ряд исследователей считают, что ключевая роль инсулина в развитии СД не может быть игнорирована [Casa D., 1976] и что СД вызывается дефектами аминокислотного состава инсулина или С-пептида, но может быть также вызван нарушениями транспорта, депонирования и высвобождения инсулина, а также изменениями активности его ингибитора.

Интересные данные опубликованы по изучению ритма секреции инсулина. У здоровых людей определяется пульсирующая секреция инсулина с периодом колебаний 8…16 мин [Hansen В. et al., 1982], 14 мин [Matthews D. et al., 1983]. В противоположность здоровым людям, D. Matthews и соавт. у 12 больных СД 2-го типа не наблюдали периодических колебаний.

Опубликован ряд работ, посвященных исследованиям гена инсулина человека. D. Owerbach и соавт. (1980) получили данные, свидетельствующие о локализации гена инсулина человека на 11-й хромосоме. G. Bell и соавт. (1980, 1982) открыли высокополиморфную область, граничащую с 5ʹ-концом гена инсулина человека. В дальнейшем было обнаружено влияние этой области на регуляцию состояния углеводного обмена.

P. Rotwein и соавт. (1981, 1983) провели рестрикционный анализ гена инсулина у больных СД 1-го и 2-го типа и у здоровых лиц. У части обследованных на участке ДНК, непосредственно примыкающем к 5ʹ-концу гена инсулина, были обнаружены вставки (инсерции), большая часть которых (85%) состояла из 1600 пар оснований. Этот район ДНК является возможной промоторной областью. Данные о местоположении вставок и их преимущественной встречаемости у больных СД 2-го типа (у 60 % больных диабетом 2-го типа и у 29 % остальных лиц) позволили авторам рассматривать вставочные последовательности как генетический маркер СД 2-го типа и высказать предположение о возможном участии этих последовательностей в регуляции экспрессии гена инсулина у человека.

D. Owerbach и соавт. (1982) также нашли, что наличие вставочных последовательностей, включающих 1600 пар нуклеотидов, граничащих с 5ʹ-концом инсулинового гена (U-аллели), достоверно чаще имеет место у лиц с ИНЗСД и при патологических результатах ТТГ. Это, с точки зрения авторов, является подтверждением ассоциации вставочных последовательностей по крайней мере с одной формой ИНЗСД.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: