Феномен ацетилирования у больных СД



В некоторых работах у больных СД исследован феномен ацетилирования, обусловленный геном, хромосомная локализация которого неизвестна. Показана высокодостоверная ассоциация быстрого ацетилирующего фенотипа с ИЗСД [Bodansky Н. et al., 1981].

Некоторые ассоциации выявлены при изучении у больных СД групп крови систем ABO, Rh, MN и др. В частности, у больных СД выявлена большая частота группы крови А в сравнении с контролем [Ксенофонтов Ю. П., 1980; Rex-Kiss В., 1979]. N. Saha (1979) нашел повышенную по сравнению с контролем ассоциацию СД с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных китайского и индийского происхождения (соответственно 1,7 % и 5 % в контроле и 10,4 % и 9,9 % у больных).

P. Lucarelli и соавт. (1977, 1978) нашли различия между больными СД и здоровыми лицами в распределении фенотипов кислой фосфатазы эритроцитов (фенотип СВ почти отсутствовал у больных), групп крови AB0 (повышенная частота фенотипа В у больных женщин) и MN (повышенное число среди больных мужчин гомозигот ММ и сниженное число гетерозигот MN). Повышенную частоту группы крови M у больных СД отмечает и Ю. П. Ксенофонтов (1980).

Ряд исследователей в поисках генетических маркеров СД предпринимали изучение дерматоглифики у больных [Петросова Г. И. и др., 1980; Хамраева Ф. А., Хамраева Н. А., 1985; Barta L. et al., 1977; Eswaraiah G., Bali R., 1977]. Полученные при этом результаты разноречивы.

Описанные выше ассоциации, наиболее достоверные из которых связаны с локусами 6-й хромосомы, касаются главным образом ИЗ типа СД, по отношению к которому они рассматриваются как маркеры. При ИНЗСД эти ассоциации, как уже подчеркивалось выше, не наблюдаются. В качестве маркера ИНЗ (позднего) СД могут рассматриваться так называемые вставочные последовательности, граничащие с 5ʹ-концом гена инсулина, локализованного на коротком плече 11-й хромосомы — U-аллели, которые, по данным группы D. Owerbach, являются также и маркерами атеросклероза.

Выявленные генетические особенности и их соответствие клиническим особенностям основных типов сахарного диабета

В литературе отмечается, что к настоящему времени не существует генетической классификации СД, которую можно было бы противопоставить клиническим классификациям. Между тем классификация, созданная без учета генетических основ заболевания, не может быть совершенной.

Как было выше показано, в ряде исследований, опубликованных в литературе, а также и в наших наблюдениях, выявлены определенные генетические особенности основных типов СД. Суммируя накопленные данные, можно отметить следующие факты, свидетельствующие о генетической гетерогенности СД.

При ИЗСД, в отличие от ИНЗСД, обнаруживается большая семейная отягощенность в отношении СД; как у больных, так и у их родственников с достоверно большей частотой определяются некоторые маркеры, кодируемые локусами 6-й хромосомы.

При ИНЗСД, в отличие от ИЗСД, по данным некоторых исследователей, имеет место генетическая связь с атеросклерозом и с достоверно большей частотой отмечаются U-аллели — вставочные последовательности, граничащие с 5ʹ-концом гена инсулина на коротком плече 11-й хромосомы.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: