Случай конкордантного ИЗСД у пары ОБ



Весьма интересным представляется нам случай конкордантного ИЗСД у пары ОБ, наблюдавшийся и описанный нами совместно с Е. Г. Князевской. Этот случай отчетливо демонстрирует важнейшую роль генетических механизмов в развитии СД у детей.

Лена и Надя В. по результатам ряда специально проведенных исследований — ОБ и, следовательно, генетически идентичны. Девочки страдают ИЗСД соответственно с 7- и 8-летнего возраста. Родители здоровы. Других случаев СД в семье нет.

Лена

Была на естественном вскармливании, росла и развивалась нормально. Перенесла корь, коклюш, ветряную оспу, краснуху, эпидемический гепатит, дизентерию, трижды воспаление легких. До заболевания СД любила чрезмерно сладкий чай. В 7-летнем возрасте после психической травмы появилась жажда, девочка похудела; был диагностирован СД в состоянии кетоацидоза. С начала заболевания получала лечение препаратами инсулина продленного действия и физиологической диетой соответственно возрасту с исключением легкоусваиваемых углеводов. Имеется наклонность к гипогликемическим состояниям, один раз перенесла тяжелую гипогликемию с потерей сознания. Диабетической комы не было. Из-за лабильного течения СД добиться компенсации не удается. В период обследования получает суспензию инсулин-протамина, 64 ЕД 1 раз в сутки. Содержание сахара крови натощак в момент обследования 5,9 ммоль/л. Дневные колебания его: 13,9; 8,8; 9,8 ммоль/л. Экскреция сахара с мочой до 22 г в сутки. Ацетона нет. Уровень холестерина в сыворотке крови 3,87 ммоль/л. Фракции белков: альбумины — 61,4%, глобулины: α1 — 3,9%; α2 — 8,4%; β — 7,8%; γ—18,5%. Фракции липопротеидов: α — 41,7%; β — 58,3%.

Надя

В возрасте 1 нед была по ошибке вместо Лены, заболевшей дизентерией, отправлена в инфекционную больницу, где ее перевели на искусственное вскармливание. Росла и развивалась нормально. Перенесла корь, коклюш, ветряную оспу, правосторонний отит, менингит. Надя, как и Лена, любила очень сладкий чай. В возрасте 8 лет (на год позже Лены), тоже после психической травмы, у нее появилась жажда, девочка похудела. При обследовании был диагностирован СД. С начала заболевания лечение физиологической диетой соответственно возрасту с исключением легкоусваиваемых углеводов и препаратами инсулина продленного действия. Последняя доза суспензии инсулин-протамина — 90 ЕД в сутки. Ежегодно вместе с Леной проходит курс стационарного лечения. Течение заболевания лабильное. Имеется наклонность к гипогликемии. Один раз больная перенесла тяжелую гипогликемию с потерей сознания из-за грубого нарушения режима. Во время заболевания менингитом девочка находилась в детском эндокринологическом отделении. Течение менингита было нетяжелое, уровень сахара в крови держался на нормальных цифрах, удалось достичь аглюкозурии. Уровень сахара в крови натощак в момент обследования 10,5 ммоль/л. Дневные колебания его: 12,2; 12,5; 12,3 ммоль/л. Экскреция сахара с мочой от 3 до 22 г в сутки. Ацетона нет. Уровень холестерина в сыворотке крови 4,42 ммоль/л. Фракции белков: альбумины — 57,3%; глобулины: α1 —3,8%; α2 —7,6%; β — 9,5%; γ — 21,8%. Фракции липопротеидов: α — 41,7%, β — 58,3%.

Таким образом, у обеих девочек — ОБ — тяжелая форма ювенильного ИЗСД развилась почти в одинаковом возрасте.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: