Описание конкордантной пары ОБ (А. Я. Ч. и Л. Я. И. — ОБ 46 лет.)

Приводим краткое описание конкордантной пары ОБ:

А. Я. Ч. и Л. Я. И. — ОБ 46 лет. У обеих СД был диагностирован в возрасте 40 лет. В семье имели место еще два случая заболевания СД, развившимся в зрелом и пожилом возрасте у родственников со стороны отца (тетя и двоюродный брат). У отца были симптомы СД (сухость во рту, сильная жажда), но СД не был диагностирован, умер он в 77 лет от инфаркта миокарда.

Сестра-близнец пробанда — Л. Я. И. Несколько месяцев спустя после выявления СД у сестры появились сильный кожный зуд и жажда. Симптомы СД развились на фоне ожирения. Диагноз СД предположила сестра. В анализе мочи было обнаружено 5% сахара. Уровень гликемии натощак—11,09— 16,63—19,41 ммоль/л. Содержание сахара в моче доходило до 7%. Больной была назначена диетотерапия, оказавшаяся неэффективной. После назначения бутамида уровень гликемии тоже снижался недостаточно, и больная была переведена на инсулинотерапию (72 ЕД препаратов инсулина в сутки). Ацидоза и коматозных состояний у больной не отмечалось. Гипогликемические состояния имели место при несвоевременном приеме пищи. По данным анамнеза, страдает фибромиомой. До манифестации СД было ожирение, но после начала СД похудела. В период пребывания в эндокринологическом отделении больницы им. Куйбышева содержание сахара в моче до 4%. Дневные колебания сахара крови: натощак 8,99 ммоль/л, в 12 ч—15,87 ммоль/л, в 20 ч — 14,65 ммоль/л. За период пребывания в больнице дозы инсулина, получаемого больной, увеличены: суммарная суточная доза инсулина при выписке составила 136 ЕД. Диагноз при выписке: сахарный диабет, среднетяжелая форма; атеросклероз, атеросклеротический кардиосклероз, стенозирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей.

Таким образом, описанная пара ОБ является конкордантной по СД, который развился у пробанда и ее соблизнеца в зрелом возрасте. Со всей очевидностью в данном случае выступает большая роль наследственных факторов в развитии СД. В семье имеется еще два случая СД и вероятен СД у отца близнецов. Близнецы являются конкордантными не только в отношении диагноза СД, но и возраста при его выявлении, характера течения заболевания и сопутствующей патологии. У обеих сестер диагностирован атеросклероз. Наследственность у них отягощена и в отношении атеросклеротической патологии — отец умер от инфаркта миокарда.

«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

• Общий анализ случаев СД у близнецов
• Частный случай (Б. Г. Ч и Р. Г. 3. — ДБ 52 лет)
• Частный случай (Братья К. — ДБ 54 лет)
• Близнецы
• Заключение о более низкой конкордантности ОБ с ювенильным СД по сравнению с ОБ с более поздним началом заболевания
• Случай конкордантного ИЗСД у пары ОБ
• Наблюдение за парой разнополых ДБ
• Состояние углеводного обмена в семьях больных по данным теста на толерантность к глюкозе
• Сопоставление результатов ТТГ в группе родственников здоровых пробандов
• Концепция упреждения
• Прослеживание изучаемых признаков в каждом поколении
• Распространенность манифестного СД у родственников больных пробандов
• Корреляция возраста манифестации сахарного диабета у больных и их родственников
• Риск заболевания среди сибсов пробандов-мужчин и пробандов-женщин
• Показатели распространенности и степени увеличения риска развития СД у родителей больных в сравнении с популяцией
• Большая частота семейных случаев СД при ранних формах заболевания
• Распространенность СД среди родственников больных 1-й степени родства