Главная / Генетика сахарного диабета / Роль наследственных факторов / Описание конкордантной пары ОБ (А. Я. Ч. и Л. Я. И. — ОБ 46 лет.)

Описание конкордантной пары ОБ (А. Я. Ч. и Л. Я. И. — ОБ 46 лет.)



Приводим краткое описание конкордантной пары ОБ:

А. Я. Ч. и Л. Я. И. — ОБ 46 лет. У обеих СД был диагностирован в возрасте 40 лет. В семье имели место еще два случая заболевания СД, развившимся в зрелом и пожилом возрасте у родственников со стороны отца (тетя и двоюродный брат). У отца были симптомы СД (сухость во рту, сильная жажда), но СД не был диагностирован, умер он в 77 лет от инфаркта миокарда.

Первые симптомы заболевания (кожный зуд) у пробанда (А. Я. Ч.) появились на фоне ожирения. При оформлении санаторнокурорной карты в анализе мочи было обнаружено 6,0% сахара. Эндокринологом была назначена диетотерапия и затем бутамид. Через два года от начала заболевания у больной была диагностирована почечнокаменная болезнь, в связи с чем она была переведена на инсулинотерапию (72 ЕД препаратов инсулина в сутки). Ацидоз у больной не определялся, ацетона в моче никогда не обнаруживалось.

При несвоевременном приеме пищи, при передозировке инсулина имели место гипогликемические состояния. В период пребывания в эндокринологическом отделении больницы им. Куйбышева в анализах мочи — от 2 до 3,0% сахара, следы белка. Дневные колебания сахара крови: натощак — 8,27 ммоль/л, в 12 ч дня—12,1 ммоль/л, в 21 ч—14,13 ммоль/л. За период пребывания в больнице суммарная суточная доза инсулина увеличена до 88 ЕД. Диагноз при выписке: сахарный диабет средней тяжести. Ожирение II степени. Атеросклероз аорты и коронарных сосудов. Атеросклеротический кардиосклероз. Почечнокаменная болезнь. Фибромиома матки. Начальная катаракта правого глаза.

Сестра-близнец пробанда — Л. Я. И. Несколько месяцев спустя после выявления СД у сестры появились сильный кожный зуд и жажда. Симптомы СД развились на фоне ожирения. Диагноз СД предположила сестра. В анализе мочи было обнаружено 5% сахара. Уровень гликемии натощак—11,09— 16,63—19,41 ммоль/л. Содержание сахара в моче доходило до 7%. Больной была назначена диетотерапия, оказавшаяся неэффективной. После назначения бутамида уровень гликемии тоже снижался недостаточно, и больная была переведена на инсулинотерапию (72 ЕД препаратов инсулина в сутки). Ацидоза и коматозных состояний у больной не отмечалось. Гипогликемические состояния имели место при несвоевременном приеме пищи. По данным анамнеза, страдает фибромиомой. До манифестации СД было ожирение, но после начала СД похудела. В период пребывания в эндокринологическом отделении больницы им. Куйбышева содержание сахара в моче до 4%. Дневные колебания сахара крови: натощак 8,99 ммоль/л, в 12 ч—15,87 ммоль/л, в 20 ч — 14,65 ммоль/л. За период пребывания в больнице дозы инсулина, получаемого больной, увеличены: суммарная суточная доза инсулина при выписке составила 136 ЕД. Диагноз при выписке: сахарный диабет, среднетяжелая форма; атеросклероз, атеросклеротический кардиосклероз, стенозирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей.

Таким образом, описанная пара ОБ является конкордантной по СД, который развился у пробанда и ее соблизнеца в зрелом возрасте. Со всей очевидностью в данном случае выступает большая роль наследственных факторов в развитии СД. В семье имеется еще два случая СД и вероятен СД у отца близнецов. Близнецы являются конкордантными не только в отношении диагноза СД, но и возраста при его выявлении, характера течения заболевания и сопутствующей патологии. У обеих сестер диагностирован атеросклероз. Наследственность у них отягощена и в отношении атеросклеротической патологии — отец умер от инфаркта миокарда.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: