Главная / Генетика сахарного диабета / Роль наследственных факторов / Частный случай (Б. Г. Ч и Р. Г. 3. — ДБ 52 лет)

Частный случай (Б. Г. Ч и Р. Г. 3. — ДБ 52 лет)



Сестры Б. Г. Ч и Р. Г. 3. — ДБ 52 лет. По данным анамнеза дискордантны, но в результате обследования признаны конкордантными в отношении СД. В семье еще два случая СД у сестер отца близнецов. Отец перенес инфаркт миокарда.

Пробанд — Б. Г. Ч.

Пробанд — Б. Г. Ч. — манифестация СД в возрасте 45 лет. Первыми симптомами заболевания были жажда и кожный зуд. При обследовании в больнице был диагностирован СД. Уровень гликемии с момента обнаружения СД колебался от 8,71 до 14,1 ммоль/л. Уровень сахара в моче — от следов до 6%. Ацетона никогда не обнаруживалось, коматозных состояний не было. После обнаружения СД около 1 1/2 мес лечилась только диетой, потом была переведена на пероральные сахароснижающие препараты, но в моменты обострения холецистита, которым страдает в течение многих лет, получала инсулин. Последние 2 года лечилась букарбаном. Ранее у больной были выявлены желчнокаменная болезнь, холецистит, стенокардия, обусловленная коронарным атеросклерозом (подтвержденным электрокардиографически в момент предынфарктного состояния). Данные лабораторных исследований: сахар в моче не обнаружен, уровень гликемии натощак — 10,32 ммоль/л.

Сестра-близнец пробанда Р. Г. 3.

Сестра-близнец пробанда Р. Г. 3. за 3 года до настоящего обследования страдала фурункулезом, зудом гениталий. При анализе сахара крови натощак уровень гликемии — 6,82 ммоль/л. При проведении ТТГ гликемическая кривая была признана нормальной: максимальный подъем уровня гликемии — до 8,88 ммоль/л, падение — до 4,61 ммоль/л. В прошлом — ожирение в течение всей жизни. Лабораторные данные в период настоящего обследования: в моче сахар не обнаружен; сахар крови натощак — 6,05 ммоль/л; при проведении ТТГ уровни гликемии: натощак — 7,33 ммоль/л, через 30 мин после нагрузки глюкозой —10,43 ммоль/л, через 60 мин —14,21 ммоль/л, через 120 мин — 8,44 ммоль/л. Диагноз: сахарный диабет (вновь выявленный).

Итак, последняя пара однополых ДБ-женщин оказалась конкордантной по СД после исследования с помощью ТТГ сестры- близнеца пробанда, считавшейся ранее здоровой. Обращает на себя внимание появление клинических признаков атеросклероза у пробанда в период, предшествовавший манифестации СД, а также наличие наследственной отягощенности как в отношении СД, так и в отношении атеросклеротической сосудистой патологии.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: