Главная / Новости медицины / Новый тест способен предсказать наличие вредных мутаций генов BRCA

Новый тест способен предсказать наличие вредных мутаций генов BRCA



Новый тест способен предсказать наличие вредных мутаций генов BRCA

Профильный тест продемонстрировал высокую чувствительность и специфичность. Его результаты могут помочь при принятии решений в клинической практике. Сам тест может обеспечить быструю, доступную альтернативу текущим генетическим испытаниям. Согласно данным, опубликованным в издании Американской ассоциации исследований рака «Cancer Prevention Research», новый профильный тест экспрессии множественных генов смог предсказать наличие вредных мутаций BRCA1 или BRCA2 у здоровых женщин.

«Эта новая технология призвана предоставить новый пласт информации о функциональных аспектах клетки при мутации BRCA, который может значительно повысить способность врачей выявлять людей с высоким риском», — говорит Ашер И. Салмон, доктор медицинских наук, специалист по раку молочной железы из медицинского центра Еврейского университета Хадасса в Иерусалиме, Израиль.

Женщины с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 более подвержены риску развития рака молочной железы и яичников, и у многих людей, подверженных такому риску, заболевание может развиться в раннем возрасте. Исследователи изучают способы обнаружения этих генетических мутаций, так что женщины с такими генами могут принять меры для снижения риска заболевания раком и увеличить вероятность обнаружения рака на ранних стадиях.

«В настоящее время инструментом для обнаружения мутаций является секвенирование гена, процедура, которая является дорогостоящей, отнимает много времени и во многих случаях не предоставляет ясной и четкой информации для принятия клинических решений, — говорит Салмон. — Во многих случаях секвенирование выявляет мутацию, но мы не знаем, какой характер она носит – нейтральный или вредный». По словам Салмона, новые данные показали, что клетки с мутацией в одной из двух копий генов BRCA1 или BRCA2 имеют четкие профили экспрессии генов при воздействии факторов повреждения ДНК, таких как радиация.

После сбора белых кровяных клеток из образцов крови, сданных девятью здоровыми женщинами с мутировавшим геном BRCA1 и восемью здоровыми женщинами с мутировавшим геном BRCA2, Салмон и его коллеги культивировали клетки и подвергли их воздействию радиации. Затем они извлекли из этих клеток общую РНК и сравнили ее с общей РНК из одинаково обработанных белых клеток крови 10 здоровых женщин, не являющихся носителями мутировавших генов.

Около 1500 генов у носителей и неносителей экспрессировались по-разному. Они сузили этот список до 18 генов, экспрессия по которым разнилась в наибольшей степени. Окончательный выбор генов был сделан с помощью проведения проверки модели с использованием 21 вновь идентифицированного гена и пяти контрольных генов для прогнозирования риска мутации. Они использовали образцы крови, взятые у отдельной группы, состоящей из 40 женщин, которые были носителями мутировавших генов BRCA1 и / или BRCA2 и 17 женщин, не являющихся носителями. Модель обладала чувствительностью в 95 процентов, а ее специфичность составила 88 процентов.

По словам Салмона, этот тест может определить, является ли пациент носителем вредных мутаций, независимо от этнического происхождения пациента или конкретной мутации. Кроме того, он является доступным и быстрым. «В богатых странах, тест может стать инструментом для выявления лиц с очень высокой подверженностью мутациям, и полное секвенирование можно проводить уже только в этой категории пациентов, — говорит Салмон. — В странах, где проведение секвенирование не представляется возможным, этот тест может заменить его, обеспечивая при этом высокий уровень точности».

Салмон и его коллеги проводят масштабное проверочное исследование в Европе и Северной Америке, чтобы проанализировать эффективность теста среди гетерогенного населения.


Источник:
medicalnewstoday.com

Смотрите также на тему: