Изменения покровов при пигментной ксеродерме



Как показывают наши наблюдения, пигментная ксеродерма, как и синдром De Sanctis — Cacchione почти всегда сопровождаются наличием пигментных преканцерозных образований — меланозом Дюбрейля или лентигинозными изменениями. Мы наблюдали также подобные изменения у тех больных, у которых пигментная ксеродерма клинически была в значительно более развитой форме, т. е. при наличии уже узелков злокачественной меланомы или внутриэпидермальной суперфициальной меланомы Allen. Полное развитие инфильтративно-деструкционных форм меланомы или появление регионарных или отдаленных метастазов не наступает, так как больные с пигментной ксеродермой и синдромом De Sanctis — Cacchione живут не долго. Они становятся носителями базальноклеточного рака, плоскоклеточного рака, ангиосаркомы, злокачественной меланомы. Нередко наблюдаются тяжелые вторичные инфекции, охватывающие кожу, а иногда и органы дыхания. Бронхопневмония является частой причиной смерти детей, болеющих пигментной ксеродермой.

Как мы уже отметили, самой тяжелой формой пигментной ксеродермы является синдром De Sanctis — Cacchione (наблюдение II), который характеризуется не только поражением кожи, но и микро-цефалией, отставанием умственного развития, медленным физическим и половым развитием, хореоатетозом и мозжечковой атаксией.

У таких больных обнаруживается атрофия мозжечка или оливо-понтоцеребеллярного отдела головного мозга (Yano, 1950). Elsasser и сотр. (1950) отметили, что из собранных ими литературных данных относительно 286 больных с пигментной ксеродермой психоневрологическая симптоматика наблюдалась у 41. По мнению Larmande и Timsit (1955), в 60—80% наблюдаемых ими больных с пигментной ксеродермой наблюдалось умственное отставание, медленный рост и сдвиги электроэнцефалограммы.

Успешное изучение патогенеза пигментной ксеродермы в последние годы вскрыло ряд генетических, биохимических и патоморфологических нарушений. Исследования некоторых авторов (Ре- tlejohn и Hanawalt, 1967; Painter и Cleaver, 1967) на материале бактерий и клеток больных с пигментной ксеродермой показали наличие генетически обусловленных нарушений структуры и синтеза некоторых нуклеиновых кислот и нуклеопротеинов. Teplitz и Comings (1967) установили большое число разрывов в хромосомных цепях фибробластов этих больных, чего они не наблюдали в других клетках, например, лимфоцитах и т. д.

Другие авторы (Siegelman и Sutow, 1965) считают, что солнечный свет в спектре от 2800 до 3100 Å приводит к фотохимическим изменениям и нарушению включения пиримидиновых баз в ДНК. Наиболее вероятно» генетический дефект касается энзимов и проявляется в условиях световой активации (Rasmussen и Rainter, 1966). Ауторадиография ДНК фибробластов тканевых культур больных с пигментной ксеродермой и здоровых лиц категорически доказала различия в редубликации ДНК.

Нарушение редубликации ДНК фибробластов под влиянием света, в сущности, является основным моментом патогенетических механизмов клинических симптомов пигментной ксеродермы. El-Hefnawi и сотр. (1962, 1963) обнаружил повышение количества меди в сыворотке, уменьшение глютатиона и увеличение альфа2-глобулинов. Мы также наблюдали подобные сдвиги у наших больных. Некоторые авторы подчеркивают повышение количества триптофана, глицина и галактозы в моче больных (Kleine-Natrop и Bauer, 1963).

Принимается, что причина этой аминоацидурии состоит в первичном дефекте (или дефектах), который определяет и нарушение редубликации ДНК.

Наличие подобных данных способствует диагностике олигосимптоматических форм пигментой ксеродермы или наиболее ярко выраженных форм пигментной ксеродермы. Но их отсутствие не имеет диагностического значения.


«Пигментные опухоли», Р. Иконописов, Р. Раичев

Смотрите также на тему: