Мукополисахаридоз



Группу наследственных метаболических заболеваний, которые могут возникнуть из-за нехватки определённых ферментов, в медицине называют мукополисахаридозом. В клеточных органеллах происходит нарушение ферментации гликозаминогликанов. В медицине так называют сложные сахара из полисахаридных цепей.

Гликозаминогликанами можно назвать гепарансульфат, дерматансульфат, кератансульфат, хондроитин-6-сульфат и хондроитин-4-сульфат.

Мукополисахаридоз впервые был описан в 1917 году Гурлером и учёные помимо этого сумели описать около десяти разновидностей заболевания.

Пять из десяти разновидностей развиваются из-за нарушения активности фермента сульфатазы. Помимо этого четыре разновидности возникают из-за нарушения активности фермента гликозидаз. Одна из разновидностей развивается из-за дефицита трансфераз.

Мукополисахаридоз способствует накоплению в организме частиц, из-за которых возникают дефекты в хрящевой, костной и соединительной тканях.

Симптомами мукополисахаридоза можно назвать задержку в росте, которую можно заметить к концу первого года жизни малыша, деформацию ушных раковин, большие размеры языка, глазной гипертелоризм, нависающий лоб, искривление зубов, кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника, деформацию грудной клетки, двигательную заторможенность, преждевременное окостенение затылочно-теменного шва, диффузную мышечную гипотонию, увеличение селезёнки и печени, пупочные и паховые грыжи и ограниченную подвижность суставов.

Помимо этого мукополисахаридоз чаще всего сопровождается снижением интеллекта и проблемами со слухом.

Лечение заболевания чаще всего направлено на устранение симптоматики.

Смотрите также на тему: