Главная / Новости медицины / Диагностика нефропатии у детей

Диагностика нефропатии у детей



Диагностика нефропатии у детей

Сильвия Хофф, аспирантка Высшей школы биологии и медицины Спименна (SGBM), определила новый ген, который вызывает кистозную болезнь у детей и молодых людей. Работа Сильвии Хофф и ее международных партнеров по сотрудничеству была опубликована в научном журнале Nature Genetics. Труд исследовательской группы привел к идентификации новых молекулярных механизмов, лежащих в основе нефронофтиза, они помогут в разработке фармакологических препаратов и новых методов лечения нефронофтиза у детей.

Нефронофтиз является наиболее распространенным наследственным заболеванием почек у детей, которое приводит к почечной недостаточности. В почках детей, страдающих заболеванием, развиваются кисты, и поскольку пока не существует эффективной терапии, такие пациенты нуждаются в диализе и трансплантации почки.

Нефронофтиз часто поражает и другие органы, помимо почек, такие как глаза, печень или головной мозг.

Сильвия Хофф, вместе с доктором Соерен Линкамп из отделения нефрологии Медицинского центра Университета Фрайбурга во главе с профессором Гердой Вальц, проанализировали функции белков нефронофтиза на ранних стадиях развития. Они обнаружили, что белок ANKS6 имеет функции, аналогичные некоторым из известных белков нефронофтиза. В сотрудничестве с научно-исследовательскими группами Франции, США, Дании, Швейцарии, Египта, Нидерландов и Германии, они выявили мутации в гене ANKS6 у детей с нефронофтизом. Это подтвердило, что ANKS6 является новым геном данного заболевания, поэтому пациенты страдают от кистозного заболевания почек и структурных сердечных аномалий.

Дальнейший анализ показал, что ANKS6 также образует сеть белков с тремя другими белками нефронофтиза (INVS, NPHP3 и NEK8) в ресничках, структурах похожих на волосы, расположенных на поверхности многих клеток. Формирование этой сети регулируется ферментом HIF1AN. Впервые объединение белков нефронофтиза было описано как динамический процесс. Таким образом, полученные результаты проливают некоторый свет на то, как можно регулировать связывание множества белков нефронофтиза.

Исследование может послужить основой для изучения функций групп белков нефронофтиза в почечных клетках, что позволит лучше понять болезнь на клеточном уровне. 


Источник: sciencedaily.com

Смотрите также на тему: