Семьи больных и генетическая взаимосвязь сахарного диабета и сосудистой патологии
Семьи больных инсулинзависимым сахарным диабетом
По данным генеалогического обследования, проведенного путем перекрестного опроса пробандов и их ближайших родственников, были получены сведения о распространении СД в семьях 83 пробандов с ИЗСД среди их родственников ближайших (в основном до 2-й, но не далее 3-й) степеней родства. В 24 семьях из 83 (28,9%) имели место секундарные случаи СД среди ближайших родственников пробандов, в том числе в 9 семьях имели место повторные случаи заболевания ювенильным ИЗСД. В остальных семьях все повторные случаи СД характеризовались поздним началом и течением заболевания по 2-му типу.
В изученной группе семей больных ИЗСД обращал на себя внимание тот факт, что повторные случаи этого типа СД среди родственников пробандов 1-й степени родства (смотрите таблицу) наблюдались только у сибсов (9 больных сибсов из 90), не было ни одного заболевания среди родителей и детей.
Распространенность СД среди родственников 1-й степени родства больных ИЗСД по данным генеалогического обследования
| Категория родства | Число родственников | Количество больных | |||
| СД | ИЗСД | ||||
| Абс. число | % | Абс. число | % | ||
| Родители: | 162 | 5 | 3,1 | — | — |
| отцы | 80 | 2 | 2,5 | — | — |
| матери | 82 | 3 | 3,7 | — | — |
| Сибсы: | 90 | 10 | 11,1 | 9 | 10 |
| братья | 44 | 5 | 11,4 | 5 | 11,4 |
| сестры | 46 | 5 | 10,9 | 4 | 8,7 |
| Дети: | 15 | — | — | — | — |
| сыновья | 5 | — | — | — | — |
| дочери | 10 | — | — | — | — |
| Все родственники: | 267 | 15 | 5,6 | 9 | 3,4 |
| мужчины | 129 | 7 | 5,4 | 5 | 3,9 |
| женщины | 138 | 8 | 5,8 | 4 | 2,9 |
Общая частота манифестного СД среди родителей этой группы больных оказалась ниже, чем среди родителей больных ювенильным СД, найденная при анкетном опросе. С нашей точки зрения, это объясняется тем, что анкетный опрос проводился среди больных старше 16 лет, состоящих на диспансерном учете в поликлиниках для взрослых.
В группе же пробандов, отобранных для личного обследования, преобладали дети в возрасте до 16 лет. Соответственно их родители были относительно молоды и не успели достичь возраста манифестации СД 2-го типа, свойственного части из них. Отсутствие СД в группе детей пробандов обусловлено, с одной стороны, малочисленностью этой группы, с другой — возрастом.
Весьма важно отметить, что в 31 семье из 83 больные ИЗСД не имели сибсов, а были единственными детьми. Кроме общей современной тенденции к ограничению числа детей, действуют мощные дополнительные факторы, ограничивающие деторождение, если первый ребенок достаточно рано заболевает ИЗСД. Родители, поглощенные заботой о тяжелобольном ребенке, как правило, не позволяют себе иметь других детей.
Они ограничивают деторождение даже не в силу генетических соображений (возможность повторного заболевания), а в силу необходимости посвящать себя целиком заботам о больном ребенке.
Сибсы у больных ИЗСД чаще есть тогда, когда болен младший из детей или заболевание у старшего развилось не очень рано и сибсы родились до манифестации заболевания.
В силу описанных обстоятельств, вероятно, происходит значительное редуцирование возможного для медико-генетического исследования материала и соответствующее увеличение доли здоровых детей среди сибсов больных пробандов.
«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман
Случаи ИЗСД в семьях чаще всего являются спорадическими. Повторные случаи ИЗСД обычно встречаются среди сибсов пробандов. В отдельных семьях наблюдается кровное родство родителей пробандов. Наряду с этим имеет место передача из поколения в поколение в семьях больных ИЗСД снижения ТГ различных степеней — от сомнительной в отношении СД гликемической кривой до явного СД, протекающего обычно…
Показано [Ильинский Б. В., Клюева С. К., 1978, 1985; Fredrickson D., 1967, 1971; Goldstein J., Brown M., 1986, и др.], что наследственное предрасположение к атеросклерозу в значительной мере связано с наследственно обусловленными нарушениями обмена, предшествующими появлению атеросклеротических изменений сосудов. Наиболее выраженные изменения у родственников больных атеросклерозом обнаруживаются обычно в липидном обмене. По нашим данным, нарушения…
Вы желает получить профессиональную помощь дантиста по приемлемым ценам и высшим уровнем сервиса? Стоматология у метро Братиславская это то, что Вам надо. Наши квалифицированные специалисты применяют самые современные методики лечения зубов и окажут вам любые услуги качественно и безболезненно. Данные клинических обследований родственников больных согласуются с таковыми, полученными при анализе родословных. При ЭКГ-обследовании членов семей…
В 10 случаях найдены признаки диабетической микроангиопатии (симметричный обрыв свечения), подтвержденные телевизионной капилляроскопией (смотрите рисунок ниже). Капилляроскопическая картина дочери, 50 лет (диабетических нарушений обмена не выявлено), больной поздним ИНЗСД Капилляры в виде клубка, есть аневризмы. При этом у 6 из 10 этих лиц в семьях имели место множественные случаи ИНЗСД (множественный семейный диабет). Таким образом,…
В таких семьях развиваются спорадические (смотрите рисунок ниже положение — а), но иногда и повторные (смотрите рисунок ниже положение — б), а в отдельных случаях и множественные заболевания СД (смотрите рисунок ниже положение — в). Н., 55 лет (смотрите рисунок ниже положение — а). В возрасте 49 лет одновременно появились симптомы СД (легкая форма) и…
Из клинических наблюдений известно, что ИНЗСД закономерно сопутствуют атеросклеротические поражения крупных сосудов, не носящие какого-либо специфического для СД характера и не зависящие от его длительности и степени компенсации. В литературе имеются отдельные сообщения, демонстрирующие генетическую связь ИНЗСД с атеросклерозом, коронарной болезнью, гипертензией. В работе A. Krolewski и соавт. (1977) продемонстрирована достоверно большая распространенность коронарной болезни…
В отдельных семьях больных ИЗСД, у различных категорий родственников пробандов отмечаются случаи позднего ИНЗСД. В. Ю. Е., 34 лет, страдает ИЗСД с И лет (смотрите рисунок ниже). В его семье поздний ИНЗСД имел место у тети со стороны отца и у тети со стороны матери. У матери при отсутствии клинических симптомов СД и при нормальном…
Проведение ТТГ у родственников больных ИЗСД 1-й степени родства, не имеющих явных клинических признаков СД, обнаруживает у них исключительно высокую частоту диабетических гликемических кривых, а также гликемических кривых, сомнительных в отношении СД, и в отдельных случаях кривых гиперинсулинового характера — со склонностью к гипогликемии (смотрите таблицу ниже). Результаты ТТГ у родственников больных ИЗСД 1-й степени…
Термограммы нижних конечностей в 20 случаях из 28 выявили симметричный обрыв свечения, характерный для диабетической микроангиопатии (смотрите на рисунке). Смотрите рисунок — Термограмма нижних конечностей здоровой сестры-близнеца (ДБ) больной ИЗСД, 28 лет При этом у ряда лиц, имевших термографические признаки диабетической микроангиопатии, отсутствовали клинические симптомы СД и ТТГ не выявлял диабетических нарушений углеводного обмена. Наличие…
Секундарные случаи ИЗ типа СД, как правило, развиваются только у сибсов пробанда. Примерами могут служить родословные наблюдавшихся нами семей. Галина П., 21 года (смотрите рисунок ниже), страдает ИЗСД с 15-летнего возраста. Симптомы СД возникли на фоне инфильтративного туберкулеза. При первом знакомстве с больной было получено указание на кровное родство между родителями, однако впоследствии не подтвержденное,…
