Нейрофиброматоз

05.07.2013

Нейрофиброматоз, является группой наследственных заболеваний, которые приводят к характерным изменениям на коже, также в нервной системе, и довольно часто эти заболевания сочетаются с аномалиями в других системах и органах. Выделили 6 типов нейрофиброматоза, из которых особое значение имеют нейрофиброматозы типа I, которые вызывают болезнь Реклингхаузена и нейрофиброматозы типа II, а также нейрофиброматоз с двусторонними невриномами.

Заболевание бывает при мутации гена «нф1» в 17q-хромосоме, это заболевание, в одинаковой степени поражает женщин и мужчин, около половины случаев, это рецидив новых мутаций. Ученые утверждают, что ген «нф1» входит в группу генов, которые подавляют рост опухолей. Когда снижается или отсутствует белок нейрофибромина, а его выработку контролирует геном «нф1», то это может привести к перерождению клеток.

Существуют определенные диагностические критерии, которые дают возможность определить заболевание и их надо иметь не менее двух, это могут быть пять или больше пятен на коже человека и они имеют цвет «кофе с молоком», а их диаметр составляет более 5 мм у ребенка, а у взрослых более 15 мм. Также признаком заболевания может быть усиленная окраска, особенно в паховой и подмышечной области, развивается глиома зрительного нерва. Кроме того появляются несколько узелков Лиша, которые окрашивают гамартомы радужной оболочки глаза.

Ну а посетив сайт http://preo.ru/info-stati/mrt/mrt-s-kontrastom/ вы найдете все про особенности МРТ с контрастом. Только там есть все про процедуру МРТ и ее возможности.

Смотрите также на тему: