Главная / Здоровье / Лечение генетических заболеваний

Лечение генетических заболеваний

24.03.2014

Учёные разработали препарат, который восстанавливает мышечную функцию у мышей с синдромом Дюшенна. Ожидается, что препарат найдёт себе применение в лечении ряда других генетических заболеваний и нарушений.

Мышечная дистрофия или синдром Дюшенна является относительно распространённым заболеванием. Это обусловлено генетически-детерминированным дефектом – точечной мутацией в определённом гене, кодирующем синтез важного мышечного белка. В результате всё это влияет на поперечнополосатые мышцы, а затем на сердце и дыхательные мышцы. Люди с таким синдромом редко доживают до 30 лет и, как правило, даже в очень раннем возрасте обладают тяжёлой формой инвалидности.

Учёные из Университета Пенсильвании и Массачусетса протестировали новый препарат в попытке улучшить прогноз и жизнь пациентов с МДД. Этот препарат был назван PTC124. Его действие связано с важными клеточными органеллами (рибосомами), имеющими отношение к декодированию генетической информации для синтеза белков. Это позволяет рибосомам устранить неправильную генную мутацию и таким образом, заново сформировать дистрофин, несмотря на отсутствие полного набора нуклеотидных последовательностей, определяющих его синтез.

Результаты этого этапа тестирования на больных мышах показали, что благодаря PTC124 организм может синтезировать достаточное количество дистрофина, который предотвращает развитие болезни.

Исследователи считают, что данный метод может быть полезен для лечения множества других различных генетических заболеваний и нарушений. Но всё это пока находится на стадии разработки, так как препарат ещё не прошёл испытания на людях.

Если вас интересует http://vdoh-spb.ru/uslugi/massazh/limfodrenazhnyj_massazh/ — посетите сайт vdoh-spb.ru. Только там есть все чтобы вам предоставили свои услуги лучшие массажисты по доступным ценам.

Смотрите также на тему: