Главная / Генетика сахарного диабета / Роль наследственных факторов

Роль наследственных факторов


Наследственная отягощенность как один из важнейших факторов риска

Факт семейного накопления СД доказан многими исследователями, сопоставившими на большом материале частоту этого заболевания в семьях больных1, в общей популяции и в семьях здоровых лиц. Число больных, имеющих родственников с этим же заболеванием, возрастает при длительном наблюдении, так как за это время появляются новые случаи СД в семьях пациентов. Так, по данным Е. Joslin (1961), в 1928 г. среди лиц, страдающих ювенильным СД, было 24,5% семейных случаев заболевания; в 1937 г. этот процент был равен для мальчиков 39,5, для девочек — 33,8; в 1941 г. среди длительно наблюдавшихся больных ювенильным СД был 41% семейных случаев заболевания; в 1957 г. среди лиц, болеющих 20 и более лет, этот процент возрос до 57, а в 1960 г. — до 60.

По данным румынских авторов I. Pavel и R. Pieptea (1967), в 1942 г. на 1000 больных СД приходилось 35% семейных случаев, а в 1967 г. — 47,8%. Особенно высокую частоту СД отмечают среди родственников больных 1-й степени родства.

Так как тип наследственной передачи заболевания не установлен окончательно, A. Stevenson и В. Davison (1970) рекомендуют для определения степени риска развития СД у родственников больных пользоваться эмпирическими результатами. По сводным данным этих авторов, риск развития ювенильного СД у сибсов больных с этой формой диабета составляет, в зависимости от состояния здоровья родителей пробандов, от 5 до 20%. Таков же у этих лиц риск развития и позднего СД, а суммарный риск составляет, по A. Stevenson и В. Davison, от 10 до 40%. Риск развития СД у детей варьирует, в зависимости от поражения СД одного или обоих супругов, в пределах 20%.

J. Rotter и D. Rimoin (1981) считают, что для детей, один из родителей которых страдает ювенильным СД, эмпирический риск развития этой же формы заболевания составляет 1…2%. Близкие величины риска (1…3%) приводят J. Kobberling (1981) и другие исследователи. Аналогичные данные получены и нами.

Следует напомнить, что частота СД в популяции среди лиц в возрасте до 30 лет не превышает 0,24% (смотрите ниже).

Смотрите раздел – Распространенность в популяции

В отношении ИНЗСД эмпирический риск развития заболевания у родственников больных 1-й степени родства, по данным J. Rotter и D. Rimoin, составляет для клинически выраженного СД 5…10% и для аномального ТТГ — 15…25%. N. Simpson (1969) на основании изучения 6600 семей больных СД в Канаде пришла к заключению, что ранняя и поздняя формы СД различаются генетически, а СД в группе больных, занимающей промежуточное положение по возрасту манифестации заболевания, состоит из смеси двух генетических форм.

1Имеются в виду кровные родственники.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Отягощенная в отношении атеросклеротических заболеваний наследственность отмечается во всех трех последних описанных случаях СД у близнецов. Смотрите – Описание конкордантной пары ОБ (А. Я. Ч. и Л. Я. И. — ОБ 46 лет.) Смотрите – Частный случай (Братья К. — ДБ 54 лет) Смотрите – Частный случай (Б. Г. Ч и Р. Г. 3. —…


Сестры Б. Г. Ч и Р. Г. 3. — ДБ 52 лет. По данным анамнеза дискордантны, но в результате обследования признаны конкордантными в отношении СД. В семье еще два случая СД у сестер отца близнецов. Отец перенес инфаркт миокарда. Пробанд — Б. Г. Ч. Пробанд — Б. Г. Ч. — манифестация СД в возрасте 45…


Братья К. — ДБ 54 лет. По данным анамнеза в отношении СД дискордантны. В семье случаев СД не было. И отец, и мать умерли от церебрального инсульта соответственно в возрасте 79 и 59 лет. Приводим основные результаты обследования близнецов. Пробанд — Н. Г. К. Первым симптомом заболевания была жажда, которая возникла в возрасте 49 лет….


Качественные эндопротезы проверенные временем Заключение о более низкой конкордантности ОБ с ювенильным СД по сравнению с ОБ с более поздним началом заболевания, по мнению М. Rosenthal и соавт., не может быть оправдано, пока эти субъекты не прошли наблюдения в течение нескольких десятилетий. При использовании дополнительных данных, опубликованных D. Руке и соавт., выяснилось, что в итоге…


Весьма интересным представляется нам случай конкордантного ИЗСД у пары ОБ, наблюдавшийся и описанный нами совместно с Е. Г. Князевской. Этот случай отчетливо демонстрирует важнейшую роль генетических механизмов в развитии СД у детей. Лена и Надя В. по результатам ряда специально проведенных исследований — ОБ и, следовательно, генетически идентичны. Девочки страдают ИЗСД соответственно с 7- и…


Мы наблюдали также пару разнополых ДБ, в которой пробанд был болен тяжелым ювенильным ИЗСД, а его сестра-близнец оставалась здоровой и клинически, и по результатам ТТГ. Других случаев СД в семье не было, но у младшего брата пробанда результаты ТТГ оказались сомнительными в отношении СД, а у матери при аналогичных результатах ТТГ имелись симптомы заболевания. Еще…


Приводим краткое описание конкордантной пары ОБ: А. Я. Ч. и Л. Я. И. — ОБ 46 лет. У обеих СД был диагностирован в возрасте 40 лет. В семье имели место еще два случая заболевания СД, развившимся в зрелом и пожилом возрасте у родственников со стороны отца (тетя и двоюродный брат). У отца были симптомы СД…


Важнейшим в изучении роли наследственных факторов в развитии того или иного вида патологии является близнецовый метод. Он использует тождественность генотипа однояйцевых близнецов (ОБ) и лишь частичное генетическое сходство двуяйцевых близнецов (ДБ) при наличии, как правило, относительно равной степени сходства условий среды у партнеров однояйцевых и двуяйцевых пар. С помощью близнецового метода получены весьма важные результаты…


Как и в популяции, определение распространенности СД в семьях больных на основании манифестных, клинически выраженных случаев заболевания не является полным. Обследование родственников пробандов с помощью ТТГ обнаруживает значительно большее количество лиц, имеющих различные степени нарушения ТГ. Патологические результаты ТТГ выявляются среди родственников больных СД значительно чаще (18—56%), чем среди родственников здоровых лиц (2—16%) [Копелович М….


Аспирант академической группы Е. Ф. Давиденковой А. А. Разыков провел сопоставление результатов ТТГ в группе родственников здоровых пробандов, с одной стороны и в трех категориях семей больных СД — с другой стороны: в семьях больных легкой формой позднего СД, не имеющих родственников с диагностированным ранее СД, в семьях больных тяжелой формой ювенильного СД, также не…