Близнецы
Важнейшим в изучении роли наследственных факторов в развитии того или иного вида патологии является близнецовый метод. Он использует тождественность генотипа однояйцевых близнецов (ОБ) и лишь частичное генетическое сходство двуяйцевых близнецов (ДБ) при наличии, как правило, относительно равной степени сходства условий среды у партнеров однояйцевых и двуяйцевых пар.
С помощью близнецового метода получены весьма важные результаты для оценки роли наследственности в развитии СД. До начала 30-х годов в литературе появлялись лишь единичные сообщения о случаях конкордантности СД у близнецов. В 30-х годах были опубликованы результаты первых обширных исследований близнецов, выявленных среди больных СД [Pincus G., White P., 1934; Then Berg H., 1939, и др.]. В последующие годы были проведены другие подобные исследования. В настоящее время имеются убедительные данные, полученные с помощью близнецового метода, свидетельствующие о большой роли генетических факторов в развитии СД.
Риск развития СД [Gottlieb М., Root Н., 1968] резко повышен для монозиготных близнецов, больных СД (всреднем около 50%), в отличие от дизиготных (3—16%). М. Gottlieb, Н. Root (1968), R. Tattersall и D. Руке (1972, 1980), D. Руке и соавт. (1976), A. Barnett и соавт. (1981), D. Руке (1982) и др., обследовав группы близнецов, обнаружили значительно большую конкордантность ОБ при позднем типе СД (возникшем в возрасте старше 40 лет), чем при ювенильном.
Результаты этих исследований вступают в противоречие с результатами, полученными ранее многими другими исследователями в отношении большей наследственной отягощенности при ювенильном СД, чем при позднем. Это противоречие отмечают и сами авторы вышеперечисленных исследований. Так, R. Tattersall и соавт. (1980) пишут, что высокая конкордантность близнецовых пар с ИНЗСД подтверждает, в противоположность ранее существующим взглядам, что этот тип СД является преимущественно наследственным. ИЗСД, по мнению тех же авторов, обусловлен в значительной мере негенетическими факторами. Определенное противоречие новых данных о близнецах фактам, полученным ранее, отмечают также R. Weltman (1977) и другие исследователи.
D. Руке (1979) подчеркивает, что ИЗСД и ИНЗСД являются различными заболеваниями. Близнецовые исследования, резюмирует D. Руке, показали, что ИЗСД не может быть всецело обусловлен генетическими причинами, так как конкордантность ОБ не превышает 50%, но имеется наследственное предрасположение к нему, о чем свидетельствуют исследования системы HLA. ИНЗСД, с другой стороны, преимущественно обусловлен генетическими причинами, так как идентичные близнецы почти всегда конкордантны.
Однако М. Rosenthal и соавт. (1976) на основании изучения данных исследований близнецов, проведенных R. Tattersall и D. Руке, а также М. Gottlieb, Н. Root, указывают, что цитируемые авторы в оценке своих данных недоучли фактор длительности наблюдения за близнецовыми парами.
«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман
- Общий анализ случаев СД у близнецов
- Частный случай (Б. Г. Ч и Р. Г. 3. — ДБ 52 лет)
- Частный случай (Братья К. — ДБ 54 лет)
- Заключение о более низкой конкордантности ОБ с ювенильным СД по сравнению с ОБ с более поздним началом заболевания
- Случай конкордантного ИЗСД у пары ОБ
- Наблюдение за парой разнополых ДБ
- Описание конкордантной пары ОБ (А. Я. Ч. и Л. Я. И. — ОБ 46 лет.)
- Состояние углеводного обмена в семьях больных по данным теста на толерантность к глюкозе
- Сопоставление результатов ТТГ в группе родственников здоровых пробандов
- Концепция упреждения
- Прослеживание изучаемых признаков в каждом поколении
- Распространенность манифестного СД у родственников больных пробандов
- Корреляция возраста манифестации сахарного диабета у больных и их родственников
- Риск заболевания среди сибсов пробандов-мужчин и пробандов-женщин
- Показатели распространенности и степени увеличения риска развития СД у родителей больных в сравнении с популяцией
- Большая частота семейных случаев СД при ранних формах заболевания
- Распространенность СД среди родственников больных 1-й степени родства