Наблюдение за парой разнополых ДБ


26.12.2014

Мы наблюдали также пару разнополых ДБ, в которой пробанд был болен тяжелым ювенильным ИЗСД, а его сестра-близнец оставалась здоровой и клинически, и по результатам ТТГ.

Других случаев СД в семье не было, но у младшего брата пробанда результаты ТТГ оказались сомнительными в отношении СД, а у матери при аналогичных результатах ТТГ имелись симптомы заболевания. Еще одна наблюдавшаяся нами пара ДБ — сестры А., 29 лет, у одной из которых ИЗСД диагностирован в возрасте 25 лет. У второй сестры какие-либо жалобы и клинические признаки СД отсутствовали. Натощак определялась нормогликемия (ТТГ не проводился). Ни у родителей, ни у других родственников случаев СД не было, спешим еще раз напомнить, что при проведении любых процедур и исследований анализов медицинская одежда в СПБ у врача должна быть удобной и многофункциональной а так же соответствовать нормам больничной этики.

Данное наблюдение представляет интерес в том отношении, что инструментальное обследование (с применением метода тепловидения, телевизионной капилляроскопии и реографии)1 выявило у обеих сестер — как у больной, так и у здоровой — совершенно идентичные изменения микроциркуляции по типу диабетической микроангиопатии.

У обеих сестер наблюдалось симметричное ослабление инфракрасного излучения в дистальных отделах стоп (смотрите рисунок ниже).

Термограмма нижних конечностей здоровой сестры-близнеца
(ДБ) больной ИЗСД, 28 лет

Термограмма нижних конечностей здоровой сестры-близнеца (ДБ) больной ИЗСД, 28 лет

Симметричный обрыв теплового рисунка в дистальных отделах.

При телевизионной капилляроскопии у обеих наблюдались резко измененные, ветвистые, извилистые (гроздеобразные) капилляры с множественными микроаневризмами, характерными для диабетической микроангиопатии, стазы. Географически подтверждалось снижение кровотока в области пальцев стоп.

Из ранее выполненных исследований близнецов, включающих данные о больных ювенильным (в современной трактовке ИЗ) СД, с нашей точки зрения, представляет интерес материал В. Нагvald и М. Hauge (1963), под наблюдением которых были 18 пар близнецов с ювенильным СД. Все 6 пар ОБ были конкордантны по ювенильному СД. Из 12 пар ДБ конкордантными по ювенильному СД были только 2.

Если на основании этих данных вычислить показатель Хольцингера (h = процент сходства у ОБ — процент сходства у ДБ/100% — процент сходства у ДБ, характеризующий вклад наследственных факторов в детерминацию признака, то он окажется равным 1.

Такая величина показателя свидетельствует о полностью определяющей роли наследственных факторов в развитии заболевания. Эти данные В. Harvald и М. Hauge кажутся нам весьма знаменательными, хотя сами авторы оценивают их с осторожностью.

Под нашим наблюдением находились также три пары близнецов, выявленных среди больных СД, возникшим в возрасте 40 и более лет. Все три пары близнецов были однополыми. В их числе одна пара сестер ОБ, конкордантных по СД, одна пара братьев ДБ, дискордантных по СД, и одна пара сестер ДБ, признанных конкордантными по СД в результате специального обследования.

1Инструментальные обследования выполнялись И. А. Заклинским и У. Г. Волгиным.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: