Случай конкордантного ИЗСД у пары ОБ
Весьма интересным представляется нам случай конкордантного ИЗСД у пары ОБ, наблюдавшийся и описанный нами совместно с Е. Г. Князевской. Этот случай отчетливо демонстрирует важнейшую роль генетических механизмов в развитии СД у детей.
Лена и Надя В. по результатам ряда специально проведенных исследований — ОБ и, следовательно, генетически идентичны. Девочки страдают ИЗСД соответственно с 7- и 8-летнего возраста. Родители здоровы. Других случаев СД в семье нет.
Лена
Была на естественном вскармливании, росла и развивалась нормально. Перенесла корь, коклюш, ветряную оспу, краснуху, эпидемический гепатит, дизентерию, трижды воспаление легких. До заболевания СД любила чрезмерно сладкий чай. В 7-летнем возрасте после психической травмы появилась жажда, девочка похудела; был диагностирован СД в состоянии кетоацидоза. С начала заболевания получала лечение препаратами инсулина продленного действия и физиологической диетой соответственно возрасту с исключением легкоусваиваемых углеводов. Имеется наклонность к гипогликемическим состояниям, один раз перенесла тяжелую гипогликемию с потерей сознания. Диабетической комы не было. Из-за лабильного течения СД добиться компенсации не удается. В период обследования получает суспензию инсулин-протамина, 64 ЕД 1 раз в сутки. Содержание сахара крови натощак в момент обследования 5,9 ммоль/л. Дневные колебания его: 13,9; 8,8; 9,8 ммоль/л. Экскреция сахара с мочой до 22 г в сутки. Ацетона нет. Уровень холестерина в сыворотке крови 3,87 ммоль/л. Фракции белков: альбумины — 61,4%, глобулины: α1 — 3,9%; α2 — 8,4%; β — 7,8%; γ—18,5%. Фракции липопротеидов: α — 41,7%; β — 58,3%.
Надя
В возрасте 1 нед была по ошибке вместо Лены, заболевшей дизентерией, отправлена в инфекционную больницу, где ее перевели на искусственное вскармливание. Росла и развивалась нормально. Перенесла корь, коклюш, ветряную оспу, правосторонний отит, менингит. Надя, как и Лена, любила очень сладкий чай. В возрасте 8 лет (на год позже Лены), тоже после психической травмы, у нее появилась жажда, девочка похудела. При обследовании был диагностирован СД. С начала заболевания лечение физиологической диетой соответственно возрасту с исключением легкоусваиваемых углеводов и препаратами инсулина продленного действия. Последняя доза суспензии инсулин-протамина — 90 ЕД в сутки. Ежегодно вместе с Леной проходит курс стационарного лечения. Течение заболевания лабильное. Имеется наклонность к гипогликемии. Один раз больная перенесла тяжелую гипогликемию с потерей сознания из-за грубого нарушения режима. Во время заболевания менингитом девочка находилась в детском эндокринологическом отделении. Течение менингита было нетяжелое, уровень сахара в крови держался на нормальных цифрах, удалось достичь аглюкозурии. Уровень сахара в крови натощак в момент обследования 10,5 ммоль/л. Дневные колебания его: 12,2; 12,5; 12,3 ммоль/л. Экскреция сахара с мочой от 3 до 22 г в сутки. Ацетона нет. Уровень холестерина в сыворотке крови 4,42 ммоль/л. Фракции белков: альбумины — 57,3%; глобулины: α1 —3,8%; α2 —7,6%; β — 9,5%; γ — 21,8%. Фракции липопротеидов: α — 41,7%, β — 58,3%.
Таким образом, у обеих девочек — ОБ — тяжелая форма ювенильного ИЗСД развилась почти в одинаковом возрасте.
«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман
- Общий анализ случаев СД у близнецов
- Частный случай (Б. Г. Ч и Р. Г. 3. — ДБ 52 лет)
- Частный случай (Братья К. — ДБ 54 лет)
- Близнецы
- Заключение о более низкой конкордантности ОБ с ювенильным СД по сравнению с ОБ с более поздним началом заболевания
- Наблюдение за парой разнополых ДБ
- Описание конкордантной пары ОБ (А. Я. Ч. и Л. Я. И. — ОБ 46 лет.)
- Сопоставление результатов ТТГ в группе родственников здоровых пробандов
- Состояние углеводного обмена в семьях больных по данным теста на толерантность к глюкозе
- Концепция упреждения
- Прослеживание изучаемых признаков в каждом поколении
- Распространенность манифестного СД у родственников больных пробандов
- Корреляция возраста манифестации сахарного диабета у больных и их родственников
- Риск заболевания среди сибсов пробандов-мужчин и пробандов-женщин
- Показатели распространенности и степени увеличения риска развития СД у родителей больных в сравнении с популяцией
- Большая частота семейных случаев СД при ранних формах заболевания
- Распространенность СД среди родственников больных 1-й степени родства