Общий анализ случаев СД у близнецов



Отягощенная в отношении атеросклеротических заболеваний наследственность отмечается во всех трех последних описанных случаях СД у близнецов.

Смотрите – Описание конкордантной пары ОБ (А. Я. Ч. и Л. Я. И. — ОБ 46 лет.)

Смотрите – Частный случай (Братья К. — ДБ 54 лет)

Смотрите – Частный случай (Б. Г. Ч и Р. Г. 3. — ДБ 52 лет)

В парах ОБ и ДБ, конкордантных по СД, наряду с наследственной отягощенностью по атеросклерозу отмечается наследственная отягощенность и в отношении СД (повторные случаи заболевания в семье). В паре ДБ, дискордантной по СД, наследственность отягощена только в отношении патологии сосудов (смерть обоих родителей от инсульта). В данной паре пробанд, страдающий СД, имеет явные признаки выраженного атеросклероза аорты (резко повышенная СРПВэ). Его брат-близнец здоров и, хотя наличие атеросклероза у него исключено быть не может, выраженность последнего явно значительно меньше (СРПВэ в пределах нормы).

В целом из 6 наблюдавшихся нами пар близнецов 2 пары оказались однояйцевыми (монозиготными) и конкордантными по СД. Четыре остальные пары были двуяйцевыми (дизиготными). Из них лишь одна пара (последняя), как выяснилось при обследовании, была конкордантной по СД.

Таким образом, наши немногочисленные наблюдения над близнецами, выявленными среди больных СД, подтверждают более высокую конкордантность по СД ОБ по сравнению с ДБ и, следовательно, важнейшую роль генетических факторов в развитии СД.

Таким образом, литературные и полученные нами данные демонстрируют существенно повышенный в сравнении с популяцией риск развития манифестного СД среди родственников больных ближайших степеней родства: значительно увеличенную в сравнении с контролем частоту обнаружения нарушенной ТГ при проведении ТТГ у родственников больных СД; достоверную корреляцию возраста начала заболевания у сибсов; высокий (0,58) показатель наследуемости (h2) СД; достоверно большую конкордантность по СД ОБ в сравнении с ДБ. Все это свидетельствует о важнейшей роли наследственности в генезе СД.

Важно отметить, что риск развития СД, по нашим данным, в наибольшей мере повышен в сравнении с популяцией для родственников больных ювенильным (в подавляющем большинстве случаев ИЗ) СД, причем этот риск увеличен как в отношении ранних (ИЗ), так и в отношении поздних (ИНЗ) форм заболевания. Иными словами, у родственников больных ИЗСД повышена в сравнении с популяцией распространенность как ИЗ, так и ИНЗСД. С этим фактом согласуется наибольшая частота выявления диабетических и сомнительных в отношении СД гликемических кривых также у родственников больных ранним ИЗСД. Эти данные свидетельствуют о большей наследственной обусловленности ювенильного (ИЗ) СД в сравнении с поздним (ИНЗ) его типом. Подтверждает это и более высокий показатель наследуемости (h2 = 0,82) ювенильного СД.

Что касается сравнительных исследований близнецов с ИЗ и ИНЗСД, то они, очевидно, нуждаются в подкреплении новыми дополнительными материалами, включающими долгосрочные наблюдения за близнецовыми парами.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: