Роль наследственных факторов

С. Stern (1965) пишет: «Концепция упреждения не укладывается в концепции и данные генетики, подтвержденные генетическими исследованиями человека и ряда животных. Возникшее сомнение заставило исследователей тщательно проанализировать данные, приводимые в качестве подтверждения этого закона. Не приходится удивляться тому, что в ряде родословных в последующих поколениях то или иное наследственное заболевание появляется раньше и протекает тяжелее. Если…

В самом деле, когда экспериментатор изучает изменение того или иного признака в отдельных поколениях животных, он наблюдает каждое поколение от рождения до смерти. Таким образом, несмотря на возможную разницу в условиях наблюдения (во времени), изучаемый признак в каждом поколении хорошо прослеживается благодаря полному охвату исследователем процесса жизни каждого поколения. Естественно, что исследователь, изучающий изменение того…

Подводя итог, следует отметить, что распространенность манифестного СД у родственников больных пробандов 1-й степени родства оказалась в 6,3 раза выше, чем в популяции (р<0,001). В целом родственники 1-й степени родства пробандов, заболевших в возрасте до 30 лет, страдают СД достоверно чаще, чем родственники пробандов, заболевших в более старшем возрасте (соответственно 5,89 и 3,57%, р<0,001). Семейный…

При изучении роли наследственных факторов в генезе заболевания определенный интерес представляет исследование корреляции возраста начала заболевания у пораженных родственников. Нами были изучены корреляции возраста манифестации СД у пробандов и их пораженных СД родственников 1-й степени родства. Для количественной характеристики корреляции вычислялся коэффициент корреляции Спирмена (r). Как видно из данных таблицы ниже, возраст манифестации СД у…

Среди сибсов пробандов-мужчин относительный риск заболевания выше, чем среди сибсов пробандов-женщин, особенно он высок для братьев пробандов-мужчин и для сестер пробандов-женщин. В возрасте до 29 лет риск заболевания СД увеличен для братьев пробандов-мужчин в 25,9 раза и для сестер пробандов-женщин — в 17,45 раза. Наибольшие степени увеличения риска развития СД обнаруживаются у сибсов пробандов, заболевших…

В таблице ниже приведены показатели распространенности и степени увеличения риска развития СД у родителей больных в сравнении с популяцией. Естественно, что родителей моложе 30 лет не было, так как все пробанды были старше 16 лет, поэтому проведено сопоставление с популяцией соответствующего возраста. В целом риск развития СД у родителей больных значительно выше, чем в популяции….

Многие авторы в течение ряда предыдущих десятилетий отмечали большую частоту семейных случаев СД при ранних (чаще ИЗ) формах заболевания. Так, по данным Е. Joslin (1959), среди пациентов, заболевших в возрасте до 50 лет, семейные случаи имеют место в 49%, среди же людей, заболевших в 75 лет и старше, — в 29%. По данным Е. Franke…

Распространенность СД среди родственников больных 1-й степени родства, как и ряд ранее рассмотренных показателей, касающихся популяционных и клинических особенностей заболевания, обнаруживает, по нашим данным, известную зависимость от возраста пробанда в момент манифестации (выявления) заболевания (смотрите таблицу ниже). Зависимость заболеваемости у родственников больных 1-й степени родства от возраста пробандов в момент манифестации (выявления) СД Категория родства…