Концепция упреждения

С. Stern (1965) пишет: «Концепция упреждения не укладывается в концепции и данные генетики, подтвержденные генетическими исследованиями человека и ряда животных. Возникшее сомнение заставило исследователей тщательно проанализировать данные, приводимые в качестве подтверждения этого закона. Не приходится удивляться тому, что в ряде родословных в последующих поколениях то или иное наследственное заболевание появляется раньше и протекает тяжелее. Если возраст начала данного заболевания варьирует, то, естественно, будут обнаружены как такие родословные, так и родословные, в которых заболевание в последующих поколениях начинается в более позднем возрасте. Однако эти два типа родословных должны встречаться с равной частотой, и требует объяснения факт, почему в отношении ряда наследственных заболеваний превалируют родословные с упреждением в последующих поколениях».

Данные, имеющиеся в нашем распоряжении, позволили исследовать в известной мере этот феномен.

В целом из 540 изученных в двух анкетных опросах пар пробанд — родитель в 301 паре родители заболели в более позднем по сравнению с пробандом возрасте, в 127 парах заболевание у пробандов и родителей развилось в одной и той же декаде жизни ив 112 парах родители заболели в более молодом по сравнению с пробандом возрасте. Таким образом, в подавляющем большинстве случаев заболевание у родителей развилось в более позднем по сравнению с пробандами возрасте.

Обращало на себя внимание то обстоятельство, что заболевание СД родителей в более позднем по сравнению с пробандом возрасте наиболее характерно для тех случаев, в которых пробанд поражен ювенильной формой заболевания.

Тенденция к некоторому выравниванию возраста в момент манифестации СД намечается при начале заболевания у пробанда в 40—69 лет. При более поздней заболеваемости пробандов родители часто оказываются заболевшими СД даже в более раннем возрасте.

При сопоставлении возраста в момент заболевания СД пробандов и их детей в наших наблюдениях не было случаев заболевания детей в более позднем по сравнению с пробандом возрасте. В 5 из 126 пар пробанд — ребенок дети заболели в том же десятилетии жизни, что и родители, ив 121 паре — в более молодом по сравнению с пробандами возрасте.

Таким образом, при сопоставлении возраста манифестации СД у пробандов, их родителей и детей, действительно, обнаруживается определенный сдвиг в сторону «омоложения» заболевания. Однако мы полагаем, что истинное «омоложение» СД не имеет под собой биологических оснований и, с нашей точки зрения, может быть объяснено своего рода статистическим артефактом, возникающим в результате фактически одномоментного наблюдения исследователем поколений, находящихся на различных стадиях своего развития.

«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

• Общий анализ случаев СД у близнецов
• Частный случай (Б. Г. Ч и Р. Г. 3. — ДБ 52 лет)
• Частный случай (Братья К. — ДБ 54 лет)
• Описание конкордантной пары ОБ (А. Я. Ч. и Л. Я. И. — ОБ 46 лет.)
• Близнецы
• Заключение о более низкой конкордантности ОБ с ювенильным СД по сравнению с ОБ с более поздним началом заболевания
• Случай конкордантного ИЗСД у пары ОБ
• Наблюдение за парой разнополых ДБ
• Состояние углеводного обмена в семьях больных по данным теста на толерантность к глюкозе
• Сопоставление результатов ТТГ в группе родственников здоровых пробандов
• Прослеживание изучаемых признаков в каждом поколении
• Распространенность манифестного СД у родственников больных пробандов
• Корреляция возраста манифестации сахарного диабета у больных и их родственников
• Риск заболевания среди сибсов пробандов-мужчин и пробандов-женщин
• Показатели распространенности и степени увеличения риска развития СД у родителей больных в сравнении с популяцией
• Большая частота семейных случаев СД при ранних формах заболевания
• Распространенность СД среди родственников больных 1-й степени родства