Мукополисахаридоз
Группу наследственных метаболических заболеваний, которые могут возникнуть из-за нехватки определённых ферментов, в медицине называют мукополисахаридозом. В клеточных органеллах происходит нарушение ферментации гликозаминогликанов. В медицине так называют сложные сахара из полисахаридных цепей.
Гликозаминогликанами можно назвать гепарансульфат, дерматансульфат, кератансульфат, хондроитин-6-сульфат и хондроитин-4-сульфат.
Мукополисахаридоз впервые был описан в 1917 году Гурлером и учёные помимо этого сумели описать около десяти разновидностей заболевания.
Пять из десяти разновидностей развиваются из-за нарушения активности фермента сульфатазы. Помимо этого четыре разновидности возникают из-за нарушения активности фермента гликозидаз. Одна из разновидностей развивается из-за дефицита трансфераз.
Мукополисахаридоз способствует накоплению в организме частиц, из-за которых возникают дефекты в хрящевой, костной и соединительной тканях.
Симптомами мукополисахаридоза можно назвать задержку в росте, которую можно заметить к концу первого года жизни малыша, деформацию ушных раковин, большие размеры языка, глазной гипертелоризм, нависающий лоб, искривление зубов, кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника, деформацию грудной клетки, двигательную заторможенность, преждевременное окостенение затылочно-теменного шва, диффузную мышечную гипотонию, увеличение селезёнки и печени, пупочные и паховые грыжи и ограниченную подвижность суставов.
Помимо этого мукополисахаридоз чаще всего сопровождается снижением интеллекта и проблемами со слухом.
Лечение заболевания чаще всего направлено на устранение симптоматики.
Смотрите также на тему:- Дом, где пожилым комфортно
- БЦАА: что это и зачем они нужны?
- Секреты успешного ремонта
- Многогранность заботы о здоровье: раскрываем услуги многопрофильной стоматологической клиники
- Приятное сочетание клубов, массажа и бань
- Как выбрать контактные линзы
- Современные и быстрые методики имплантации зубов
- Технический университет имени Р.Е. Алексеева
- Стоматологическая клиника venstom.ru: место, где заботятся о вашей улыбке
- Кому рекомендуется несъемный протез на 4 имплантах
- Нарколог на дом: специфика и преимущества услуги
- Запой: есть ли решение
- Таро на службе у здоровья
- Здоровый взгляд на выбор текстиля для дома
- Увеличить силу при помощи халотестина — несколько эффектов препарата
- Современная спортивная фармакология — 4 главных преимущества инъекционных ААС
- Как работают препараты для усиления потенции?