Семейный СД с секундарными случаями

Семейный СД, к которому мы относили семьи больных с секундарными случаями заболевания у родственников до 3-й степени родства, в целом имел место у 22 % больных СД, при этом у лиц с проявлением заболевания до 30 лет частота семейного СД составляла около 30 %, а у лиц с манифестацией СД в более старшем возрасте она постепенно снижалась и при выявлении СД в 70 лет и старше составляла лишь 14,5 %.

Эти данные подтверждают большую семейную отягощенность в отношении СД (и, по-видимому, большую роль факторов наследственности) при ювенильном (ИЗ) типе заболевания по сравнению с поздним (ИНЗ) его типом. Показатель наследуемости (h²) для СД в целом оказался равен 0,58±0,0045; для ювенильного СД (манифестировавшего в возрасте до 30 лет) — 0,82±0,02; для позднего (диагностированного в возрасте старше 30 лет) СД — 0,57±0,0044. Полученные величины подтверждают преимущественную роль генетических факторов в возникновении ювенильного СД и сочетанное влияние факторов наследственности и среды на становление СД взрослых и пожилых лиц. То обстоятельство, что величина h² для ювенильного СД составила 0,82±0,024, позволяет предположить существование «большого» гена, детерминирующего развитие заболевания.

Существенно, что кривые, отражающие частоту семейных случаев СД и частоту СД у родителей больных в соответствии с возрастом манифестации СД у пробанда, в сущности, обнаруживают параллелизм с кривой, отражающей частоту применения инсули- нотерапии при СД с различным возрастом манифестации (смотрите ниже).

Смотрите рисунок — Распределение больных СД, получающих инсулин (1) или диету и пероральные противодиабетические препараты (2), в зависимости от возраста при манифестации (выявлении) СД

Кроме того, кривые, характеризующие частоту семейных случаев СД, а также его частоту у родителей и сибсов пробандов в зависимости от возраста пробандов при манифестации СД, оказываются по форме двувершинными (смотрите рисунок ниже); в математике это принято считать результатом наложения двух кривых, характеризующих различные процессы.

Частота семейных случаев СД (1), явного СД у родителей (2)
и сибсов (3) пробандов в зависимости от возраста последних
при манифестации (выявлении) заболевания

Это обстоятельство, с нашей точки зрения, является дополнительным аргументом, подтверждающим существование двух генетических форм СД, соответствующих двум основным его клиническим типам с преимущественным проявлением в различном возрасте.

В то же время очевидно (смотрите рисунок ниже), что с увеличением возраста манифестации СД наряду со снижением процента случаев заболевания с соответствующей семейной отягощенностью происходит увеличение процента больных, не имеющих больных СД родственников.

Количество больных (в %) с неотягощенной (1) и отягощенной (2)
в отношении СД наследственностью в зависимости
от возраста в момент выявления СД

Это может быть косвенным показателем генетической гетерогенности ИНЗСД — увеличения с возрастом доли больных СД, обусловленным не столько генетическими факторами, сколько влияниями внешней среды.

«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

• Роль диабетической наследственности при раннем СД
• Тепловизионное изучение сосудов нижних конечностей
• Относительный риск развития СД для всех категорий родственников 1-й степени
• Феномен ацетилирования у больных СД
• Возможность генетической гетерогенности внутри основных клинических типов СД — ИЗ и ИНЗ
• Форма «позднего СД молодых»
• Сцепление гена обусловливающего развитие ИЗСД
• Межпопуляционные различия ассоциаций с антигенами системы HLA
• Различия в частоте положительного теста хлорпропамидалкогольного покраснения среди больных ИНЗСД
• Повышенный риск развития ювенильного ИЗСД
• Необходимость комплексного исследования различных гуморальных и клеточных иммунных сдвигов
• Антитела, взаимодействующие с цитоплазматическими или поверхностными компонентами островковых клеток
• Специфическое связывание инсулина с жировыми мембранами
• Изучение инсулиновых рецепторов в клетках различных тканей организма
• Генетический контроль над концентрацией глюкозы в сыворотке крови
• Сегрегация вставочных последовательностей