Современные исследователи, обнаруживающие доминантный тип наследования СД

Онкология самое страшное заболевание человечества, ухудшение состояния больного может наступить непредсказуемо в любое время, Вы можете застраховать себя и своих родных обратившись в клинику оснащенную по самым высоким стандартам высокотехнологичной медицинской помощи. Срочная госпитализация онкологических больных производится неотложно в сопровождении высококвалифицированных врачей онкологов, все необходимы анализы выполняются в считанные минуты, а атмосфера и уход в нашей клинике позволяют пациенту комфортно чувствовать себя в течении всего времени пребывания на лечении.

Современные исследователи, обнаруживающие доминантный тип наследования СД в ряде семей, обычно подчеркивают инсулин-независимость заболевания, передающегося таким образом. В упоминавшейся выше работе Н. Lestradet, утверждающего рецессивный тип наследования ИЗСД, подчеркивается, что при ИНЗСД передается лишь предрасположение к нему, причем по доминантному типу.

Как уже указывалось, в ряде работ описывается так называемый поздний СД молодых — MODY, передающийся по доминантному типу. Необходимо отметить, что в семьях с распространенным MODY одновременно часто имеются случаи возникновения ИНЗСД у лиц старшего возраста. Поэтому можно присоединиться к мнению исследователей, считающих MODY частью общего спектра распределения ИНЗСД.

Описаны некоторые доминантно наследуемые генетические синдромы, включающие клиническую картину ИНЗСД. В частности, описан синдром частичной липодистрофии, сочетающийся в отдельных случаях с липоатрофическим СД, характеризующимся тяжелой гиперлипидемией, инсулин-резистентностью, отсутствием кетоацидоза, несмотря на плохую регуляцию уровня глюкозы крови, акантоцитозом, гепатомегалией [Fiecht Л. et al., 1981].

Таким образом, модели доминантного наследования СД относятся, как правило, исключительно к ИНЗ типу заболевания. Описанные случаи доминантной передачи мутантного инсулинового гена и дефекта рецепторов инсулина также соответствуют наследованию ИНЗ типа СД с гиперинсулинемией.

Многие исследователи в результате анализа родословных больных СД приходят к выводу, что наблюдаемые явления не могут быть объяснены с позиций моногенного наследования. I. Deschamps и соавт. (1980, 1982) на основании изучения HLA-генотипа в семьях больных ИЗСД, нашли возможным подтвердить гипотезу, согласно которой восприимчивость к этому заболеванию определяется сцепленными с данной системой генами. В то же время авторы отметили, что частота гомозиготности по DR3 и DR4 при СД существенно не изменяется, а гетерозиготность DR3/DR4, отсутствующая у здоровых людей, достигает 32%. Полученные результаты, по мнению исследователей, свидетельствуют о наличии двух взаимодействующих генов, сцепленных с каждым из DR-аллелей в генотипе системы HLA.

Данные М. Jaworski и соавт. (1980) также подтверждают теорию двух генов, связанных с HLA-областью, действующих аддитивно и требующих взаимодействия или с факторами внешней среды, или с другими генами, определяющими восприимчивость к заболеванию. I. Nerup и A. Lernmark (1981) отождествляют генетическую предрасположенность к ИЗСД с присутствием на 6-й хромосоме двух генов системы HLA типа D/DR3 и D/DR4 которые, по мнению авторов, действуют посредством разных механизмов (иммунного характера).

«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

• Анализ родословных
• Аутосомнодоминантный тип наследования
• Генетическая связь инсулиннезависимого сахарного диабета и атеросклероза
• Возможность промежуточного наследования сахарного диабета
• Частота генотипа аа в популяции Ленинграда
• Расчеты проявляемости гетерозиготного носительства
• Характеристика полигенно обусловленных заболеваний
• Обнаружение полиморфного сайта, локализованного около 3ʹ-конца HLA DRα гена
• Гипотеза одной дозы рецессивного гена
• Фактор предрасположения к ИЗСД связанный с HLA