Анализ родословных - Вероятные типы наследственной передачи сахарного диабета - Генетика сахарного диабета - Медицинский мега-портал МедВывод.ру

Анализ родословных



Анализ родословных, имеющихся в нашем распоряжении, подтверждает эту точку зрения. Выше были продемонстрированы родословные больных ИЗСД, в которых тяжелые ювенильные формы заболевания имели место у сибсов, а у ряда членов семей в последовательных поколениях обнаруживались различной степени нарушения ТГ — от сомнительной и диабетической гликемической кривой до манифестного заболевания, обычно ИНЗ (позднего) типа.

Такой характер распространения патологии хорошо объясним при допущении эффекта «дозы гена», в соответствии с которым тяжелая форма заболевания обусловлена гомозиготным состоянием мутантного гена, а более легкие формы снижения ТГ детерминируются гетерозиготным состоянием того же гена.

Возможность такой передачи наследственного предрасположения к СД и зависимость его клинической выраженности от «дозы гена» допускаются, как указывалось выше, многими авторами [Pieptea R., Pavel I., 1968, 1973; Green A. et al., 1982; Spielman R. et al., 1980; Platz R. et al., 1981, и др.]. Подтверждает возможную обусловленность ИЗСД гомозиготным состоянием мутантного гена соответствие наблюдаемой частоты ювенильного ИЗСД среди детей пробандов, больных ИЗСД, с предполагаемой, вычисленной на основании гипотезы промежуточного наследования.

Основным возражением против этой гипотезы является далекое от 25% количество больных ИЗСД сибсов пробандов. Однако применение априорного метода проверки гипотезы рецессивного наследования, учитывающего число детей в семьях, обнаруживает достоверное соответствие ожидаемого и фактического числа больных сибсов пробандов. Кроме того, необходимо осторожно оценивать статистические данные, касающиеся генетических соотношений в человеческой популяции, поскольку они подвержены не только биологическим, но и мощным социальным влияниям.

При всем этом весьма вероятно, что модель наследования СД, допускающая эффект «дозы гена», применима лишь к определенной части семей больных ИЗСД, поскольку наблюдаемые факты во многих случаях не противоречат модели полигенного наследования.

Продемонстрирована клиническая и соответствующая ей генетическая связь СД 2-го типа и атеросклероза. По нашему мнению, предрасположение к СД 2-го типа следует рассматривать в рамках предрасположенности к атеросклерозу, которая является мультифакториально обусловленной.

Нам представляется, что решение вопроса о генетических основах отдельных клинических типов СД должно опираться на исследования клинико-генетических и биохимических особенностей заболевания, а также ассоциирующей с ним патологии в отдельных семьях.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Хорошую скидку в магазине mytoys.ru вам даст промокод МайТойз с сайта kuponlar.ru

Смотрите также на тему: