Частный случай (Братья К. — ДБ 54 лет)



Братья К. — ДБ 54 лет. По данным анамнеза в отношении СД дискордантны. В семье случаев СД не было. И отец, и мать умерли от церебрального инсульта соответственно в возрасте 79 и 59 лет. Приводим основные результаты обследования близнецов.

Пробанд — Н. Г. К. Первым симптомом заболевания была жажда, которая возникла в возрасте 49 лет. Однако диагноз был поставлен лишь в возрасте 51 года. Под влиянием назначенной эндокринологом диеты уровень гликемии снизился с 11,88 ммоль/л до 5,66…5,72 ммоль/л. С момента установления диагноза СД получал только диетотерапию. Страдает, кроме СД, гипертонической болезнью, которая появилась до СД. Обследован амбулаторно. Общее состояние удовлетворительное. Повышенное питание (рост—173 см, масса тела — 92 кг). Конституция — гиперстеническая. АД 150/100 мм рт. ст. Пульс — 72 в 1 мин, ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения. Границы сердца расширены влево. Акцент II тона на аорте. В остальном — без особенностей. СРПВэ—1715 см/с (при норме до 860 см/с). Результаты лабораторных исследований: сахар в моче не обнаружен, в крови натощак — 9,66 ммоль/л, холестерин — 5,28 ммоль/л.

Брат-близнец пробанда — Г. Г. К. При обследовании — жалобы на незначительные головокружения, боли в правом плечевом суставе и пояснице, одышку при физической нагрузке. Лет 6…7 тому назад развилась гипертоническая болезнь. АД 140… 150/100 мм рт. ст. Обследован амбулаторно. Объективно: общее состояние удовлетворительное. Питание несколько избыточное (рост—178 см, масса тела — 87 кг). Пульс 76 в 1 мин, ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения. Границы сердца незначительно расширены влево, акцент II тона на аорте. АД 145/90 мм рт. ст. В остальном без особенностей. СРПВэ — 860 см/с. Данные лабораторных исследований: сахар в моче не обнаружен, в крови натощак — 6,83 ммоль/л. Гликемическая кривая при проведении ТТГ с нагрузкой глюкозой из расчета 50 г на 1 м2 поверхности тела: натощак— 4,44 ммоль/л, через 30 мин после нагрузки — 6,83 ммоль/л, через 60 мин — 5,49 ммоль/л, через 120 мин — 5,22 ммоль/л.

Таким образом, диабетических нарушений обмена у близнеца больного СД пробанда не выявлено. В итоге обследования данная пара ДБ признана дискордантной в отношении СД. Существенно, что у пробанда имеет место выраженное ожирение, а резко увеличенная скорость распространения пульсовой волны свидетельствует о существенном атеросклеротическом поражении аорты.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: