Медико-генетическое консультирование - Клинико-генетическая гетерогенность сахарного диабета и дифференцированный подход к его профилактике и лечению - Генетика сахарного диабета - Медицинский мега-портал МедВывод.ру

Медико-генетическое консультирование



Для профилактики наследственно обусловленных заболеваний в настоящее время наибольшее значение имеет медико-генетическое консультирование. Не случайно одна из статей крупнейшего генетика J. Neel названа «Наступление века генетического консультирования». Медико-генетическая консультация имеет целью определение степени риска возникновения заболевания у будущего или уже имеющегося потомства самого больного или кого-либо из его родственников.

Определение риска заболевания чаще носит вероятностный характер и зависит от степени его наследственной обусловленности и типа наследственной передачи.

В настоящее время возможности более точного определения риска наследственной патологии непрерывно расширяются благодаря методам пренатальной диагностики наследственных заболеваний, совершенствованию методов изучения хромосом человека и биохимических методов диагностики гетерозиготного носительства мутантных генов.

Возможности современной генетики таковы, что в ряде случаев диагностика наследственного дефекта может быть осуществлена на уровне ДНК. Однако в отношении СД точное установление риска пока остается затруднительным, так как все выявленные маркеры заболевания являются лишь косвенными показателями повышенного риска, но не свидетельствуют прямо о носительстве неблагоприятной наследственности.

Необходимо помнить, что задача врача, дающего медико-генетическую консультацию,— разъяснить пациенту степень риска возникновения заболевания у интересующего его лица. Врач не может запретить или разрешить консультируемому иметь детей, решение этого вопроса полностью принадлежит пациенту. Врач лишь помогает ему реально оценить степень опасности, которая самим больным и членами его семьи чаше преувеличивается, чем преуменьшается.

Медико-генетичсская консультация при наследственных, передающихся моногенно (аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно или сцепленно с полом) заболеваниях с полной проявляемостью мутантного гена не представляет больших трудностей и целиком определяется типом наследования данной патологии. Однако часто дача медико-генетического заключения оказывается весьма сложной из-за трудностей установления точного диагноза заболевания, сходства клинической картины различно наследующихся форм патологии, существования фенокопий (форм заболевания, связанных с воздействиями внешней среды, но сходных по клинической картине с наследственно обусловленным), невыясненного типа наследования и т. д.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: