Медико-генетическое консультирование
Для профилактики наследственно обусловленных заболеваний в настоящее время наибольшее значение имеет медико-генетическое консультирование. Не случайно одна из статей крупнейшего генетика J. Neel названа «Наступление века генетического консультирования». Медико-генетическая консультация имеет целью определение степени риска возникновения заболевания у будущего или уже имеющегося потомства самого больного или кого-либо из его родственников.
Определение риска заболевания чаще носит вероятностный характер и зависит от степени его наследственной обусловленности и типа наследственной передачи.
В настоящее время возможности более точного определения риска наследственной патологии непрерывно расширяются благодаря методам пренатальной диагностики наследственных заболеваний, совершенствованию методов изучения хромосом человека и биохимических методов диагностики гетерозиготного носительства мутантных генов.
Возможности современной генетики таковы, что в ряде случаев диагностика наследственного дефекта может быть осуществлена на уровне ДНК. Однако в отношении СД точное установление риска пока остается затруднительным, так как все выявленные маркеры заболевания являются лишь косвенными показателями повышенного риска, но не свидетельствуют прямо о носительстве неблагоприятной наследственности.
Необходимо помнить, что задача врача, дающего медико-генетическую консультацию,— разъяснить пациенту степень риска возникновения заболевания у интересующего его лица. Врач не может запретить или разрешить консультируемому иметь детей, решение этого вопроса полностью принадлежит пациенту. Врач лишь помогает ему реально оценить степень опасности, которая самим больным и членами его семьи чаше преувеличивается, чем преуменьшается.
Медико-генетичсская консультация при наследственных, передающихся моногенно (аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно или сцепленно с полом) заболеваниях с полной проявляемостью мутантного гена не представляет больших трудностей и целиком определяется типом наследования данной патологии. Однако часто дача медико-генетического заключения оказывается весьма сложной из-за трудностей установления точного диагноза заболевания, сходства клинической картины различно наследующихся форм патологии, существования фенокопий (форм заболевания, связанных с воздействиями внешней среды, но сходных по клинической картине с наследственно обусловленным), невыясненного типа наследования и т. д.
«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман
- Закономерность DR3 и/или DR4
- Список литературы
- Обнаружение атеросклеротических изменений разной степени при секционном исследовании
- Избыточное питание
- Заключение
- Клинико-генетическая гетерогенность СД и некоторые вытекающие отсюда принципы его лечения
- Активная разъяснительная работа в семьях больных СД
- Диспансеризация членов семей больных
- Степень вероятности развития СД у будущих детей
- Ранняя медико-генетическая консультация браков больных ИНЗСД
- Прогноз потомства больного ИЗСД и здорового человека
- Медико-генетическая консультация при СД
- Основные направления генетически обоснованной профилактики
