Медико-генетическая консультация при СД - Клинико-генетическая гетерогенность сахарного диабета и дифференцированный подход к его профилактике и лечению - Генетика сахарного диабета - Медицинский мега-портал МедВывод.ру

Медико-генетическая консультация при СД



Сложную задачу представляет собой и медико-генетическая консультация при СД, единых принципов которой до настоящего времени не разработано. Это связано с отсутствием как четких маркеров наследственного предрасположения к СД, так и единого взгляда на тип наследственной передачи предрасположения к нему. До настоящего времени, как было показано выше, сосуществуют мнения о моногенных и полигенном типах наследования, а определение риска производится на основании разрозненных эмпирических данных.

Учитывая продемонстрированную выше генетическую гетерогенность СД, мы считаем необходимым дифференцированно подходить к медико-генетическому консультированию при этом заболевании. Предлагаемая нами модель промежуточного наследования ИЗСД позволяет наряду с эмпирическим определить в ряде случаев теоретический риск, совпадающий но отдельным наблюдениям с имеющимся в действительности. Результаты исследований различных авторов несомненно показывают, что наибольший риск заболевания СД для потомства возникает при браке двух больных СД. Установлено, что около 30 % детей, родившихся в браках такого типа, заболевают СД.

Эта цифра не может служить аргументом в пользу той или иной теории наследования СД, так как заболевание у супругов может, как это следует из вышеизложенного, иметь различные генетические основы. Теоретически наиболее неблагоприятными в отношении прогноза потомства, с нашей точки зрения, являются браки двух больных СД 1-го типа.

Диабет у большинства этих больных, по нашему мнению, вероятно, обусловлен гомозиготным состоянием одного мутантного гена (сцепленного с локусом HLA-DR 6-й хромосомы) Если это так, то дети, рождающиеся в таких браках, должны быть в 100 % случаев также гомозиготными, предрасположенными к развитию ИЗСД. Однако соответствующих наблюдений над семьями, в которых оба родителя больны именно такой формой СД, мы в литературе не встретили.

Исследователи, ранее рассматривавшие заболеваемость потомства в браках двух больных, обычно проводили анализ без должной дифференцировки типа СД у родителей. Следует учесть также, что браки двух больных ИЗСД представляют собой чрезвычайную редкость и в наблюдениях отдельных исследователей могут не встретиться.

Обычно больные СД 1-го типа вступают в брак со здоровыми людьми. Для прогноза потомства в этих случаях нужно в соответствии с предлагаемой моделью промежуточного наследования знать частоту гетерозиготного носительства мутантного гена в данной популяции, а также его проявляемость (пенетрантность) в гетерозиготном состоянии.

Согласно приведенным выше (смотрите ниже) расчетам, число нормальных гомозигот в популяции Ленинграда равно 96,69 %, гетерозиготных носителей мутантного гена — 3,28%, ориентировочная частота СД 1-го типа (приравненная к частоте гомозиготности) — 0,028 %, проявляемость мутантного гена в гетерозиготном состоянии — 8,4%.

Смотрите – Вероятные типы наследственной передачи сахарного диабета


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: