Прогноз потомства больного ИЗСД и здорового человека - Клинико-генетическая гетерогенность сахарного диабета и дифференцированный подход к его профилактике и лечению - Генетика сахарного диабета - Медицинский мега-портал МедВывод.ру

Прогноз потомства больного ИЗСД и здорового человека



На основании приведенных расчетов 96,69 % популяции являются нормальными гомозиготами. Если исходить из этого, то в 96,69 % случаев больной ИЗСД вступает в брак с фенотипически и генотипически здоровым человеком.

Мы считаем, что теоретически в таком браке 100 % родившихся детей должны быть гетерозиготными по гену ИЗСД. По нашим данным, клиническая проявляемость гена в гетерозиготном состоянии равна приблизительно лишь 8,4 % (на уровне регистрируемых случаев заболевания в популяции, а также у родителей больных ИЗСД, гетерозиготных по мутантному гену).

В то же время, по полученным нами данным, проявляемость гетерозиготного носительства диабетического гена на уровне диабетических нарушений обмена при проведении ТТГ у родителей больных ИЗСД составляет приблизительно 50 %.

По нашим расчетам, 3,28 % популяции гетерозиготны по гену ИЗСД. Следовательно, примерно в 3,3 % браков больных ИЗСД со здоровым человеком имеется риск встречи гомо и гетерозиготных обладателей диабетического гена. В целом развитие ИЗСД у детей, родившихся в браке больного ИЗСД и здорового человека, можно в таком случае ожидать в 1,65% (0,5X3,3%).

Результаты, близкие к вычисленным, получены при анализе материалов массового обследования больных СД в Ленинграде — 1,5%. Поэтому при отсутствии сведений, указывающих на возможность гетерозиготного носительства у брачного партнера, нет веских генетических оснований ограничивать деторождение больным ИЗСД.

Если имеется высокая степень вероятности гетерозиготного носительства мутантного гена у брачного партнера больного ИЗСД (например, наличие ИЗСД у кого-либо из родителей фенотипически здорового супруга), то в браке такого типа теоретически 50 % детей будут гомозиготны и 50 % — гетерозиготны по гену ИЗСД.

В первом случае следует опасаться развития ИЗСД, а во втором— ИНЗСД у части носителей (около 10%).

Из сказанного очевидно, что браки больных ИЗСД с вероятными гетерозиготными носителями диабетического гена (вероятность носительства повышена у близких родственников больных ИЗСД) представляют весьма большую опасность для потомства. Отсюда понятна важность поисков методов диагностики гетерозиготного носительства гена ИЗСД. В семьях больных ИЗСД категорически не рекомендуются браки между родственниками, так как именно в таких браках риск возникновения ИЗСД повышен (смотрите ниже).

Смотрите – Семьи больных и генетическая взаимосвязь сахарного диабета и сосудистой патологии

Исходя из изложенных выше взглядов на природу ИНЗСД, мы считаем неблагоприятными для потомства браки больных ИЗСД с лицами из семей с отягощенной наследственностью в отношении сердечнососудистых заболеваний атеросклеротического генеза (инфаркт миокарда, ишемический инсульт, атеросклероз сосудов конечностей).


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: