Ранняя медико-генетическая консультация браков больных ИНЗСД



В случае браков больных ИНЗСД вопрос о возможности ранней медико-генетической консультации проблематичен, так как эти больные вступают в брак и имеют детей еще до развития у них заболевания. Однако может возникнуть вопрос о вероятности заболевания уже имеющихся детей. Из вышеизложенного ясно, что ИНЗСД генетически неоднороден.

По-видимому, речь может идти о браках больных СД атеросклеротического генеза или больных гетерозиготных носителей с лицами, также больными тем или иным типом СД, или здоровыми, которые могут быть здоровы как фено-, так и генотипически или здоровы только фенотипически, являясь носителями неблагоприятного наследственного предрасположения. Дифференцирование различных типов брака больных СД весьма часто в настоящее время представляет затруднение и может быть сделано лишь предположительно.

Во многих случаях вопрос о прогнозе потомства в отношении СД нельзя рассматривать в отрыве от наследственных предпосылок к развитию атеросклеротической патологии, которая имеет мультифакториальную основу. Риск повторения СД у потомства больных ИНЗСД пока определяется лишь эмпирически. В целом он повышен в сравнении с популяцией приблизительно в 3 раза.

Наиболее частым видом медико-генетической консультации является консультация в семьях, в которых есть случаи ювенильного ИЗСД. По нашему мнению, само по себе возникновение ИЗСД уже выявляет брак двух гетерозиготных носителей диабетического гена, который при наличии здорового ребенка не мог бы быть диагностирован. В таком браке, с нашей точки зрения, опасность повторного возникновения ИЗСД составляет 25 % для каждого следующего ребенка. Примером соответствующей консультации может быть следующий случай.

За консультацией обратились практически здоровые супруги, первый ребенок которых погиб в возрасте 10 1/2 мес от диабетической комы. Матери 23 года, отцу — 26. В семье отца страдает ИНЗСД его тетя по материнской линии. В семье матери с 60 лет больна СД бабушка по материнской линии, течение заболевания у которой тяжелое, компенсация достигается лишь высокими дозами инсулина.

Мы считаем, что в данном случае супруги, происходящие из семей, в которых имелись заболевания СД, оказались гетерозиготными носителями, а их ребенок, гомозиготный по диабетическому гену, заболел на первом же году жизни и погиб вследствие поздней диагностики заболевания. С нашей точки зрения, вероятность ИЗСД у каждого следующего их ребенка — 25%. Кроме того, сами родители ребенка и 2/3 их детей, не заболевших. ИЗСД, являясь гетерозиготными носителями диабетического гена, предрасположены к развитию ИНЗСД.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: