Закономерность DR3 и/или DR4 - Клинико-генетическая гетерогенность сахарного диабета и дифференцированный подход к его профилактике и лечению - Генетика сахарного диабета - Медицинский мега-портал МедВывод.ру

Закономерность DR3 и/или DR4



Обращает на себя внимание, что, несмотря на имеющиеся особенности, сочетание ИЗСД с наличием антигенов (и соответственно генных локусов) DR3 и/или DR4 остается закономерным. Каковы первичные патогенетические механизмы, обусловливающие наблюдаемые различия подтипов ИЗСД, остается пока невыясненным. Существенно при этом, что изучение толерантности к глюкозе у ближайших родственников больных СД I типа не обнаруживает зависимости между нарушением толерантности и наличием антител к островковым клеткам [Spencer К. et al., 1984; Orchard Т. et al., 1986].

Найдено, что сцепление локуса, детерминирующего предрасположенность к ИЗСД, с локусом DR 6-й хромосомы является наиболее тесным. Изучение этого хромосомного региона признается соответственно наиболее перспективным в отношении расшифровки генетических механизмов СД I типа. При этом, как указывают Т. Wilkin и М. Armitage (1986), в области генетики СД I типа «центр тяжести» исследований перемещается от серологического определения DR3/DR4 аллелей к изучению молекулярного полиморфизма соответствующих генных локусов.

Данные изучения DR зоны 6-й хромосомы в сочетании с клинико-генетическими наблюдениями семей больных ИЗСД все в большей мере подкрепляют точку зрения о моногенной детерминации ИЗСД и о возможном развитии этой формы СД у лиц, гомозиготных по соответствующему мутантному аллелю [Rich S. et al., 1987]. Эти результаты согласуются с имеющимися в нашем распоряжении и приведенными выше наблюдениями, которые мы расцениваем с позиций возможной роли «дозы гена» в развитии ИЗ (гомозигота) и части случаев ИНЗСД (гетерозиготные носители).

Одним из недостатков классификации ВОЗ является отсутствие до настоящего времени четких критериев инсулинозависимости, положенной в основу классификации. В частности, при использовании рекомендованных ВОЗ критериев классификации СД не всегда возможно точно дифференцировать I и II типы заболевания. Отсюда понятно критическое отношение к классификации ВОЗ виднейших исследователей [Баранов В. Г., Ситникова А. М. 1984].

Дальнейшие исследования генетических основ различных типов СД будут, несомненно, способствовать углублению и совершенствованию классификации этой группы заболеваний на патогенетической основе.

Создание новых и совершенствование имеющихся методов профилактики и лечения сахарного диабета и связанных с ним генетически и патогенетически поражений сосудистой системы в наибольшей мере зависят от дальнейших фундаментальных разработок в области генетики этих заболеваний.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: