Степень вероятности развития СД у будущих детей - Клинико-генетическая гетерогенность сахарного диабета и дифференцированный подход к его профилактике и лечению - Генетика сахарного диабета - Медицинский мега-портал МедВывод.ру

Степень вероятности развития СД у будущих детей



В следующем случае сам больной СД интересовался степенью вероятности развития СД у своих будущих детей.

Женщина 21 года страдает ИЗСД с 9-летнего возраста. Ее родители, по данным анамнеза, здоровы. Однако у отца при проведении ТТГ обнаружен латентный СД. Его двоюродная сестра погибла от диабетической комы в молодом возрасте. Больная, обратившаяся за консультацией, вышла замуж. Ее муж здоров, но его дед болел СД с 55 лет, получал инсулинотерапию, умер в возрасте 74 лет от повторного инфаркта миокарда. ТТГ, проведенный у мужа больной и его родителей, существенных отклонений от нормы ни у кого из них не выявил.

Больную интересовал прогноз потомства в отношении СД. Мы считаем, что медико-генетическая консультация может быть проведена следующим образом. Если сама больная гомозиготна по диабетическому гену, то каждому своему ребенку она передаст один такой ген. В случае, если ее муж свободен от диабетической наследственности, ребенок при гетерозиготности по диабетическому гену имел бы предрасположенность к ИНЗСД, проявляемость которой, по нашим данным, составляет 8,4%. Опасность развития ИЗСД с учетом частоты гена в популяции составляла бы в этом случае около 1,6%.

Для прогноза потомства существенно определить вероятность гетерозиготного носительства диабетического гена у мужа больной. У его деда не может быть исключена наследственно обусловленная форма СД. Примем, что вероятность генетически обусловленного СД, развивающегося в старшем возрасте, составляет приблизительно 50%. В этом случае вероятность унаследовать диабетический ген в гетерозиготном состоянии составляет для внука 1/2Х25% = 12,5%. Вероятность того, что будущий ребенок унаследует этот ген от своего отца, равна 1/2Х 12,5% = 6,25%.

Такова же вероятность его заболевания ИЗСД, так как второй диабетический ген он со 100-процентной вероятностью получит от матери. К сожалению, в настоящее время возможности уточнить такой вероятностный прогноз с помощью объективных методов весьма ограниченны.

А между тем в случае объективно установленного отсутствия гетерозиготного носительства у мужа больной генетических противопоказаний для рождения ребенка не было бы. Напротив, при подтверждении гетерозиготного носительства у мужа опасность развития ИЗСД у ребенка возрастает до 50%, что дает основания воздержаться от деторождения.

Все сказанное выше о прогнозе потомства в семьях больных СД основывается на соображениях генетического характера. Мы не останавливались на мотивах ограничения деторождения у женщин, больных СД, связанных с состоянием самой больной и с возможностями влияния больного организма матери на плод. Известно, например, что различного рода патология новорожденных с повышенной частотой встречается при СД у матери [Storey В. et al., 1984].

Однако этот вопрос является самостоятельным. Мы же сосредоточили свое внимание на медико-генетическом консультировании, связанном именно с возможностями наследования СД.

Для людей с ИЗСД, заболевающих, как правило, в детском и юношеском возрасте, вопросы, касающиеся прогноза потомства, являются в высшей степени актуальными, так как эти больные стремятся иметь полноценную семью. В то же время опасность возникновения СД в наибольшей мере повышена именно для ближайших родственников этих больных. Очевидно, что дальнейшие поиски маркеров наследственной предрасположенности к СД являются насущной задачей медицинской генетики.


«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Смотрите также на тему: