Генетика сахарного диабета

Важнейшим в изучении роли наследственных факторов в развитии того или иного вида патологии является близнецовый метод. Он использует тождественность генотипа однояйцевых близнецов (ОБ) и лишь частичное генетическое сходство двуяйцевых близнецов (ДБ) при наличии, как правило, относительно равной степени сходства условий среды у партнеров однояйцевых и двуяйцевых пар. С помощью близнецового метода получены весьма важные результаты…

Качественные эндопротезы проверенные временем Заключение о более низкой конкордантности ОБ с ювенильным СД по сравнению с ОБ с более поздним началом заболевания, по мнению М. Rosenthal и соавт., не может быть оправдано, пока эти субъекты не прошли наблюдения в течение нескольких десятилетий. При использовании дополнительных данных, опубликованных D. Руке и соавт., выяснилось, что в итоге…

Весьма интересным представляется нам случай конкордантного ИЗСД у пары ОБ, наблюдавшийся и описанный нами совместно с Е. Г. Князевской. Этот случай отчетливо демонстрирует важнейшую роль генетических механизмов в развитии СД у детей. Лена и Надя В. по результатам ряда специально проведенных исследований — ОБ и, следовательно, генетически идентичны. Девочки страдают ИЗСД соответственно с 7- и…

Мы наблюдали также пару разнополых ДБ, в которой пробанд был болен тяжелым ювенильным ИЗСД, а его сестра-близнец оставалась здоровой и клинически, и по результатам ТТГ. Других случаев СД в семье не было, но у младшего брата пробанда результаты ТТГ оказались сомнительными в отношении СД, а у матери при аналогичных результатах ТТГ имелись симптомы заболевания. Еще…

Приводим краткое описание конкордантной пары ОБ: А. Я. Ч. и Л. Я. И. — ОБ 46 лет. У обеих СД был диагностирован в возрасте 40 лет. В семье имели место еще два случая заболевания СД, развившимся в зрелом и пожилом возрасте у родственников со стороны отца (тетя и двоюродный брат). У отца были симптомы СД…

Как и в популяции, определение распространенности СД в семьях больных на основании манифестных, клинически выраженных случаев заболевания не является полным. Обследование родственников пробандов с помощью ТТГ обнаруживает значительно большее количество лиц, имеющих различные степени нарушения ТГ. Патологические результаты ТТГ выявляются среди родственников больных СД значительно чаще (18—56%), чем среди родственников здоровых лиц (2—16%) [Копелович М….

Аспирант академической группы Е. Ф. Давиденковой А. А. Разыков провел сопоставление результатов ТТГ в группе родственников здоровых пробандов, с одной стороны и в трех категориях семей больных СД — с другой стороны: в семьях больных легкой формой позднего СД, не имеющих родственников с диагностированным ранее СД, в семьях больных тяжелой формой ювенильного СД, также не…

С. Stern (1965) пишет: «Концепция упреждения не укладывается в концепции и данные генетики, подтвержденные генетическими исследованиями человека и ряда животных. Возникшее сомнение заставило исследователей тщательно проанализировать данные, приводимые в качестве подтверждения этого закона. Не приходится удивляться тому, что в ряде родословных в последующих поколениях то или иное наследственное заболевание появляется раньше и протекает тяжелее. Если…

В самом деле, когда экспериментатор изучает изменение того или иного признака в отдельных поколениях животных, он наблюдает каждое поколение от рождения до смерти. Таким образом, несмотря на возможную разницу в условиях наблюдения (во времени), изучаемый признак в каждом поколении хорошо прослеживается благодаря полному охвату исследователем процесса жизни каждого поколения. Естественно, что исследователь, изучающий изменение того…

Подводя итог, следует отметить, что распространенность манифестного СД у родственников больных пробандов 1-й степени родства оказалась в 6,3 раза выше, чем в популяции (р<0,001). В целом родственники 1-й степени родства пробандов, заболевших в возрасте до 30 лет, страдают СД достоверно чаще, чем родственники пробандов, заболевших в более старшем возрасте (соответственно 5,89 и 3,57%, р<0,001). Семейный…