Генетика сахарного диабета

На основании приведенных расчетов 96,69 % популяции являются нормальными гомозиготами. Если исходить из этого, то в 96,69 % случаев больной ИЗСД вступает в брак с фенотипически и генотипически здоровым человеком. Мы считаем, что теоретически в таком браке 100 % родившихся детей должны быть гетерозиготными по гену ИЗСД. По нашим данным, клиническая проявляемость гена в гетерозиготном…

Сложную задачу представляет собой и медико-генетическая консультация при СД, единых принципов которой до настоящего времени не разработано. Это связано с отсутствием как четких маркеров наследственного предрасположения к СД, так и единого взгляда на тип наследственной передачи предрасположения к нему. До настоящего времени, как было показано выше, сосуществуют мнения о моногенных и полигенном типах наследования, а…

Для профилактики наследственно обусловленных заболеваний в настоящее время наибольшее значение имеет медико-генетическое консультирование. Не случайно одна из статей крупнейшего генетика J. Neel названа «Наступление века генетического консультирования». Медико-генетическая консультация имеет целью определение степени риска возникновения заболевания у будущего или уже имеющегося потомства самого больного или кого-либо из его родственников. Определение риска заболевания чаще носит вероятностный…

Нарастание распространенности СД в популяции требует разработки системы профилактических мер, которые могли бы, с одной стороны, предотвратить развитие заболевания у предрасположенных к нему лиц и, с другой, смягчить его течение и предупредить возможные осложнения. Учет генетической гетерогенности СД позволяет дифференцированно подойти к вопросам профилактики отдельных его клинико-генетических форм и, следовательно, способствовать большей эффективности профилактических мероприятий…

Появление в сосудистой стенке аномальных жировых депо может, вероятно, вызывать развитие реакций иммунной защиты, так как сосудистые атеромы являются в данной ситуации чужеродными для организма образованиями. Аутоиммунные реакции при атеросклерозе подробно изучены и описаны А. Н. Климовым и соавт. [Иммунореактивность и атеросклероз, 1986]. При достаточно высокой функциональной активности β-клеток и при отсутствии выраженных атеросклеротических изменений…

В настоящее время известно, что для усвоения клетками (в частности, клетками жировой ткани) энергетических веществ необходимым этапом является взаимодействие инсулина с высокоспецифическими рецепторами на поверхности клеток. Вероятно, переполнение клеток депонирующих тканей (например, при ожирении) соответствующими энергетическими веществами сопровождается резким снижением числа специфических рецепторов, что можно рассматривать как защитную реакцию. Так, уменьшение числа инсулиновых рецепторов и…

Известно, что в 1970 г. J. Yudkin сформулировал концепцию, в соответствии с которой повышенное потребление сахара и соответствующее увеличение продукции иммунореактивного инсулина является важным патогенетическим звеном в развитии атеросклероза. Позволим себе высказать некоторые соображения по этому поводу. Известно, что в процессе эволюции и становления человека как биологического вида обильные приемы пищи (например, после удачной охоты)…

Объясняя патогенез позднего СД, S. Lasarus и В. Volk выдвинули предположение, что у пожилых больных СД имеет место неадекватное уровню гликемии выделение инсулина, так как в тканевой жидкости, омывающей β-клетки, концентрация глюкозы не отражает ее содержания в крови. Это обусловлено барьером на пути притока глюкозы в виде артерио- и артериолосклероза, а также в виде интраинсулярного…

Анализ родословных, имеющихся в нашем распоряжении, подтверждает эту точку зрения. Выше были продемонстрированы родословные больных ИЗСД, в которых тяжелые ювенильные формы заболевания имели место у сибсов, а у ряда членов семей в последовательных поколениях обнаруживались различной степени нарушения ТГ — от сомнительной и диабетической гликемической кривой до манифестного заболевания, обычно ИНЗ (позднего) типа. Такой характер…

К. Junker и соавт. (1977) провели патологоанатомическое исследование островков Лангерганса при остро начавшемся ювенильном СД у больных, умерших не позже чем через 2 мес от начала заболевания, β-клетки у них оказались дегранулированными, в ряде случаев были обнаружены явления лимфоцитарного воспаления, которое авторы рассматривают как особенность, характерную для рано возникающего СД. При СД взрослых наблюдается обычно…